Qualquer síndrome de depleção de DNA mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene RRM2B.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer síndrome de depleção de DNA mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene RRM2B.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free radical center required for catalysis. Forms an active ribonucleotide reductase (RNR) complex with RRM1 which is expressed both in resting and proliferating cells in response to DNA damage
CytoplasmNucleus
Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A
A disorder due to mitochondrial dysfunction characterized by various combinations of neonatal hypotonia, neurological deterioration, respiratory distress, lactic acidosis, and renal tubulopathy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
151 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function.
Single Large-Scale Mitochondrial Deletion Syndromes: Neuroimaging Phenotypes and Longitudinal Progression in Pediatric Patients.
Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS).
Syndromic retinitis pigmentosa.
A homozygous TARS2 variant is a novel cause of syndromic neonatal diabetes.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function.
- Single Large-Scale Mitochondrial Deletion Syndromes: Neuroimaging Phenotypes and Longitudinal Progression in Pediatric Patients.
- Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS).
- Syndromic retinitis pigmentosa.
- A homozygous TARS2 variant is a novel cause of syndromic neonatal diabetes.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:255235(Orphanet)
- OMIM OMIM:612075(OMIM)
- MONDO:0012792(MONDO)
- GARD:13200(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q26492820(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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