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Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase
ORPHA:168588

Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase

Distúrbio no qual há falha na regeneração do glicocorticoide cortisol ativo da cortisona via 11beta-HSD1. A resultante falta de regeneração do cortisol estimula o hiperandrogenismo adrenal mediado por ACTH, com os homens manifestando-se na infância com pseudopuberdade precoce e as mulheres apresentando-se na adolescência e início da idade adulta com hirsutismo, oligoamenorreia e infertilidade.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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