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Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
ORPHA:369913

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene ELAC2.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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