A distonia mitocondrial com hereditariedade materna é uma doença neurológica rara relacionada ao DNA mitocondrial, caracterizada clinicamente por distonia progressiva de início na infância com graus variáveis de gravidade.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A distonia relacionada com DNA mitocondrial (também descrita como distonia mitocondrial com hereditariedade materna) é uma condição neurológica rara associada a alterações no material genético mitocondrial. A sua prevalência exata é atualmente desconhecida na literatura médica.[1]
Sinais e sintomas
Clinicamente, o quadro é caracterizado por distonia progressiva, que se inicia durante o período da infância e apresenta graus variáveis de gravidade entre os indivíduos afetados.[1]
Causas genéticas
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A distonia relacionada com DNA mitocondrial é uma condição neurológica rara que tem início na infância e é transmitida pela linhagem materna. Ela provoca **distonia** (movimentos involuntários e posturas anormais) que piora de maneira progressiva e varia em grau de intensidade de uma pessoa para outra. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo clínico voltado para distonias, embora ele não garanta cobertura específica para esta forma mitocondrial. Atualmente, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico nos dados oficiais.
A distonia mitocondrial com hereditariedade materna é uma doença neurológica rara relacionada ao DNA mitocondrial, caracterizada clinicamente por distonia progressiva de início na infância com graus variáveis de gravidade.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
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É uma doença neurológica rara de herança materna causada por alterações no DNA das mitocôndrias. Ela se manifesta clinicamente por distonia progressiva que começa durante a infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Distonia relacionada com DNA mitocondrial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distonia-relacionada-com-dna-mitocondrial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distonia relacionada com DNA mitocondrial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
