Genética médica ou genética clínica é a especialidade que lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Distonia de início variável, associada a mutações no DNA mitocondrial, com herança materna. Pode apresentar outros sintomas neurológicos e sistêmicos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia relacionada com DNA mitocondrial
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Frequency and Hearing Loss Phenotypes of OPA1 Variants in a Cohort of 18,475 Patients with Hearing Impairment.
Clinical and biochemical footprints of primary mitochondrial disorders: proposed nosology.
Profiling mitochondrial DNA variant segregation during human preimplantation development: a prerequisite to preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA-related disorders.
Diagnosis of hereditary ataxias: a real-world single center experience.
The clinical utility in hospital-wide use of growth differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial DNA-related disorders.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Frequency and Hearing Loss Phenotypes of OPA1 Variants in a Cohort of 18,475 Patients with Hearing Impairment.
- Clinical and biochemical footprints of primary mitochondrial disorders: proposed nosology.
- Profiling mitochondrial DNA variant segregation during human preimplantation development: a prerequisite to preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA-related disorders.
- Diagnosis of hereditary ataxias: a real-world single center experience.
- The clinical utility in hospital-wide use of growth differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial DNA-related disorders.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:254851(Orphanet)
- MONDO:0016806(MONDO)
- Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:20767(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786480(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
