Citrulinemia neonatal aguda tipo I

A citrulinemia neonatal aguda tipo I é uma forma grave de citrulinemia tipo 1 caracterizada biologicamente por hiperamonemia e clinicamente por letargia progressiva, má alimentação e vômitos, convulsões e possível perda de consciência, dentro de um a alguns dias após o nascimento, com sinais variáveis ​​de aumento da pressão intracraniana. A condição pode levar a déficits neurológicos significativos.