A literatura científica relata que as manifestações clínicas são reversíveis ou apresentam melhora expressiva com o uso de suplementos de cobre por via oral. Por conta dessa recuperação descrita nos casos relatados, o agravo é classificado como uma forma benigna.

Sim, as bases de dados fenotípicas apontam associações tanto com o padrão de herança ligada ao X quanto com o padrão autossômico dominante. Entretanto, os genes causais específicos responsáveis por essa alteração ainda não estão catalogados nos registros médicos.

Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância sob a forma de déficit de crescimento, fraqueza muscular e crises de convulsão. Também é comum identificar anemia leve, pele com dermatite seborreica e baixas concentrações de cobre nos exames laboratoriais.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por protocolo específico. O cuidado na rede pública de saúde se concentra no acompanhamento clínico e na oferta de exames diagnósticos como a dosagem de cobre sérico.

O processo diagnóstico baseia-se na constatação de baixos níveis de cobre sérico associada a manifestações clínicas compatíveis na infância. Exames de imagem por raio-X complementam a identificação médica ao evidenciar esporões ósseos no fêmur e na tíbia.