A deficiência familiar benigna de cobre é uma condição rara que afeta a absorção e o transporte de minerais, caracterizada por baixos níveis de cobre no sangue que se manifesta como dificuldade de crescimento, anemia leve, convulsões repetidas, fraqueza muscular e pele com seborreia. Esporões ósseos no fêmur e na tíbia também são observados em exames de raio-X. Os sintomas são reversíveis ou melhoram com suplementos de cobre tomados pela boca. Não foram encontradas mais descrições na literatura médica desde 1982.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência familiar benigna de cobre é uma condição rara que afeta a absorção e o transporte de minerais, caracterizada por baixos níveis de cobre no sangue que se manifesta como dificuldade de crescimento, anemia leve, convulsões repetidas, fraqueza muscular e pele com seborreia. Esporões ósseos no fêmur e na tíbia também são observados em exames de raio-X. Os sintomas são reversíveis ou melhoram com suplementos de cobre tomados pela boca. Não foram encontradas mais descrições na literatura médica desde 1982.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de cobre familiar benigna
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Familial benign copper deficiency: an old case re-examined.
🥇 Meta-análiseFamilial benign copper deficiency.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1551(Orphanet)
- OMIM OMIM:121270(OMIM)
- MONDO:0007368(MONDO)
- GARD:1522(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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