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Distúrbio metabólico congênito raro caracterizado por um erro congênito da biossíntese de porfirina-heme. Os sinais e sintomas incluem fotossensibilidade cutânea dolorosa que leva a bolhas e cicatrizes nas áreas expostas da pele, eritrodontia, descoloração vermelha da urina, anemia hemolítica e esplenomegalia.
Distúrbio metabólico congênito raro caracterizado por um erro congênito da biossíntese de porfirina-heme. Os sinais e sintomas incluem fotossensibilidade cutânea dolorosa que leva a bolhas e cicatrizes nas áreas expostas da pele, eritrodontia, descoloração vermelha da urina, anemia hemolítica e esplenomegalia.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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