Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine/S-adenosyl-L-homocysteine antiporter. Mediates the exchange of cytosolic S-adenosyl-L-methionine, the predominant methyl-group donor for macromolecule methylation processes, for mitochondrial S-adenosylhomocysteine(SAH), a by-product of methylation reactions
Mitochondrion inner membrane
Combined oxidative phosphorylation deficiency 28
An autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by decreased activities of respiratory chain enzymes, and variable clinical manifestations. Clinical features include episodic metabolic decompensation beginning in infancy, mild muscle weakness, cardiorespiratory insufficiency, developmental delay, or even death.
Variantes genéticas (ClinVar)
25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Targeting mitochondrial transporters and metabolic reprogramming for disease treatment.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Genetics of lipodystrophy syndromes.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
New Horizons: Novel Approaches to Enhance Healthspan Through Targeting Cellular Senescence and Related Aging Mechanisms.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Targeting mitochondrial transporters and metabolic reprogramming for disease treatment.
- Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
- Genetics of lipodystrophy syndromes.
- Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
- New Horizons: Novel Approaches to Enhance Healthspan Through Targeting Cellular Senescence and Related Aging Mechanisms.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:466784(Orphanet)
- OMIM OMIM:616794(OMIM)
- MONDO:0014775(MONDO)
- GARD:17831(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784996(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar