Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial é uma doença genética muito rara que prejudica a produção de energia nas células do bebê. Ela se manifesta logo ao nascer ou nos primeiros meses com fraqueza muscular marcante, dificuldade grave para respirar e alterações no coração. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que avaliam alterações no gene SLC25A26. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o tratamento no SUS é voltado para o controle dos sintomas e suporte intensivo à vida da criança.
Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCombined oxidative phosphorylation deficiency 28
An autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by decreased activities of respiratory chain enzymes, and variable clinical manifestations. Clinical features include episodic metabolic decompensation beginning in infancy, mild muscle weakness, cardiorespiratory insufficiency, developmental delay, or even death.
Variantes genéticas (ClinVar)
25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Targeting mitochondrial transporters and metabolic reprogramming for disease treatment.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Genetics of lipodystrophy syndromes.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
New Horizons: Novel Approaches to Enhance Healthspan Through Targeting Cellular Senescence and Related Aging Mechanisms.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações no gene SLC25A26, responsável por transportar substâncias essenciais dentro das mitocôndrias. Isso prejudica a produção combinada de energia pelas células do organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/insuficiencia-cardiopulmonar-grave-neonatal-por-defeito-da-metilacao-mitocondrial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
