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Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
ORPHA:466784CID-10 · E88.8OMIM 616794DOENÇA RARA

Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.
Hipotonia generalizada
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Aumento do piruvato sérico
Ocasional (29-5%)
Atraso no desenvolvimento da fala
Início na infância
Herança autossômica recessiva
Dor abdominal
19sintomas
Ocasional (2)
Sem dados (17)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipotonia generalizadaGeneralized hypotonia
Ocasional (29-5%)17%
Aumento do piruvato séricoIncreased serum pyruvate
Ocasional (29-5%)17%
Atraso no desenvolvimento da falaHP:0003828
Início na infânciaInfantile onset
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5
Últimos 10 anos5publicações
Pico20213 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SLC25A26Mitochondrial S-adenosylmethionine carrier proteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine/S-adenosyl-L-homocysteine antiporter. Mediates the exchange of cytosolic S-adenosyl-L-methionine, the predominant methyl-group donor for macromolecule methylation processes, for mitochondrial S-adenosylhomocysteine(SAH), a by-product of methylation reactions

LOCALIZAÇÃO

Mitochondrion inner membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
SLC-mediated transport of organic cations
MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 28

An autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by decreased activities of respiratory chain enzymes, and variable clinical manifestations. Clinical features include episodic metabolic decompensation beginning in infancy, mild muscle weakness, cardiorespiratory insufficiency, developmental delay, or even death.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Tireoide
12.1 TPM
Ovário
12.1 TPM
Artéria tibial
12.0 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
12.0 TPM
Cólon sigmoide
11.8 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (1)
combined oxidative phosphorylation deficiency 28
HGNC:20661UniProt:Q70HW3

Variantes genéticas (ClinVar)

25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC25A26: NM_001379210.1(SLC25A26):c.568+104A>G ()
🧬 SLC25A26: NM_001379210.1(SLC25A26):c.404A>G (p.Glu135Gly) ()
🧬 SLC25A26: NM_001379210.1(SLC25A26):c.569-10_569-8del ()
🧬 SLC25A26: NM_001379210.1(SLC25A26):c.136T>G (p.Phe46Val) ()
🧬 SLC25A26: NM_001379210.1(SLC25A26):c.190+4A>G ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Targeting mitochondrial transporters and metabolic reprogramming for disease treatment.
    J Transl Med· 2025· PMID 41102706recente
  2. Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
    Hum Mol Genet· 2022· PMID 35913762recente
  3. Genetics of lipodystrophy syndromes.
    Presse Med· 2021· PMID 34562561recente
  4. Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
    J Allergy Clin Immunol· 2021· PMID 33662367recente
  5. New Horizons: Novel Approaches to Enhance Healthspan Through Targeting Cellular Senescence and Related Aging Mechanisms.
    J Clin Endocrinol Metab· 2021· PMID 33155651recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:466784(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:616794(OMIM)
  3. MONDO:0014775(MONDO)
  4. GARD:17831(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55784996(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

ORPHA:466784 · MONDO:0014775
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4225206
Testes
2 disponíveis
Wikidata
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