ORPHA:238329
Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
A encefalomiopatia mitocondrial ligada ao X grave é uma doença da cadeia respiratória mitocondrial extremamente rara, resultando em um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por atraso psicomotor, hipotonia, arreflexia, fraqueza muscular e atrofia nos dois pacientes relatados até o momento.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Encefalomiopatia mitoc… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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