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A pentosúria é um erro inato do metabolismo que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.
A pentosúria é uma doença metabólica congénita que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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