ORPHA:22
Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase
A deficiência de semialdeído desidrogenase succínico (SSADH) é um distúrbio neurometabólico raro do metabolismo do ácido gama-aminobutírico (GABA) com apresentação clínica inespecífica (variando de leve a grave), sendo os sintomas mais frequentes comprometimento cognitivo com déficit proeminente na linguagem expressiva, hipotonia, ataxia, epilepsia e desregulação comportamental.
1-9 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de semiald… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
1-9 / 1 000 000
450 casos documentados
1Genes causadores
569Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...