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Deficiência de apolipoproteína A5 familiar
ORPHA:530849

Deficiência de apolipoproteína A5 familiar

Tipo grave de hiperlipidemia, às vezes familiar, caracterizada pela elevação tanto dos quilomícrons plasmáticos quanto dos triglicerídeos contidos nas lipoproteínas de densidade muito baixa. A hiperlipoproteinemia tipo V está frequentemente associada ao diabetes mellitus e não é causada pela redução da atividade da lipase lipoprotéica como na hiperlipoproteinemia tipo I.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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3 casos documentados
1Genes causadores
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