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SLC40A1-related hemochromatosis
ORPHA:647834CID-10 · E83.1CID-11 · 5C64.10OMIM 606069DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoErros inatos do metabolismo
DigestivoHerança AD
Também conhecida comoCH
Auditável

Forma rara de hemocromatose (CH) caracterizada por aumento da saturação de transferrina e deposição hepatocelular de ferro com padrões de distribuição e características clínicas indistinguíveis de pacientes com outros tipos de CH.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A SLC40A1-related hemochromatosis é uma condição genética rara que provoca acúmulo excessivo de ferro no fígado e em outras partes do corpo. Ela pode gerar alterações como aumento do fígado, sensação de cansaço contínuo, escurecimento da pele e dores articulares. O diagnóstico pode ser esclarecido com a verificação dos níveis de ferro no sangue e por testes genéticos voltados ao gene SLC40A1. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos quelantes de ferro por meio do protocolo clínico de Sobrecarga de ferro para auxiliar no controle da condição.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o… [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) regi…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Forma rara de hemocromatose (CH) caracterizada por aumento da saturação de transferrina e deposição hepatocelular de ferro com padrões de distribuição e características clínicas indistinguíveis de pacientes com outros tipos de CH.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2024 Oct 10
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%
CID-10: E83.1
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
3 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

30%prev.
Aumento da concentração circulante de ferritina
Frequência: 6/20
27%prev.
Esteatose hepática
Frequência: 3/11
25%prev.
Hepatomegalia
Frequência: 5/20
15%prev.
Saturação elevada da transferrina
Frequência: 3/20
10%prev.
Fadiga
Frequência: 2/20
10%prev.
Hiperpigmentação da pele
Frequência: 2/20
18sintomas
Frequente (1)
Ocasional (9)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento da concentração circulante de ferritinaIncreased circulating ferritin concentration
Frequência: 6/2030%
Esteatose hepáticaHepatic steatosis
Frequência: 3/1127%
HepatomegaliaHepatomegaly
Frequência: 5/2025%
Saturação elevada da transferrinaElevated transferrin saturation
Frequência: 3/2015%
FadigaFatigue
Frequência: 2/2010%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026🧪 2014Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
SLC40A1
SLC40A1FerroportinDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Metal ion SLC transportersIron uptake and transportDefective CP causes aceruloplasminemia (ACERULOP)
MECANISMO DE DOENÇA

Hemochromatosis 4

A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading.

VIAS REACTOME (5)
Metal ion SLC transporters Defective SLC40A1 causes hemochromatosis 4 (HFE4) (macrophages) Defective CP causes aceruloplasminemia (ACERULOP) Defective SLC40A1 causes hemochromatosis 4 (HFE4) (duodenum) Iron uptake and transport
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Glândula adrenal
390.2 TPM
Ovário
266.1 TPM
Baço
209.0 TPM
Cervix Endocervix
117.0 TPM
Cervix Ectocervix
115.9 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (17)
HAMP999HEPH992SLC11A2987CP982TFR2959CYBRD1946TFRC936FTL929
OUTRAS DOENÇAS (1)
hemochromatosis type 4
HGNC:10909UniProt:Q9NP59

Variantes genéticas (ClinVar)

89 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC40A1: GRCh37/hg19 2q31.3-33.1(chr2:181362315-202911548)x1 ()
🧬 SLC40A1: NM_014585.6(SLC40A1):c.539T>C (p.Ile180Thr) ()
🧬 SLC40A1: NC_000002.11:g.(?_189839216)_(190445186_?)del ()
🧬 SLC40A1: NM_014585.6(SLC40A1):c.977G>A (p.Cys326Tyr) ()
🧬 SLC40A1: GRCh37/hg19 2q32.1-36.1(chr2:186698504-223918111)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Metal ion SLC transporters Defective SLC40A1 causes hemochromatosis 4 (HFE4) (macrophages) Defective CP causes aceruloplasminemia (ACERULOP) Defective SLC40A1 causes hemochromatosis 4 (HFE4) (duodenum) Iron uptake and transport
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Diagnóstico

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Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — SLC40A1-related hemochromatosis

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para SLC40A1-related hemochromatosis

Centros para SLC40A1-related hemochromatosis

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase
Analysis of the Modulation of Serum Hepcidin Level in Response to Iron Oral Intake: Potential Interest for the Differential Diagnosis Between Ferroportin Disease and Dysmetabolic Hepatosiderosis.
NCT01949467
CONCLUÍDO
Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
NCT01949467 · Analysis of the Modulation of Serum Hepcidin Level in Respon…Concluído
PHASE2🇫🇷 França
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype.

HGG advances2024 Oct 10

Heterozygous mutations in SLC40A1, encoding a multi-pass membrane protein of the major facilitator superfamily known as ferroportin 1 (FPN1), are responsible for two distinct hereditary iron-overload diseases: ferroportin disease, which is associated with reduced FPN1 activity (i.e., decrease in cellular iron export), and SLC40A1-related hemochromatosis, which is associated with abnormally high FPN1 activity (i.e., resistance to hepcidin). Here, we report three SLC40A1 missense variants with opposite functional consequences. In cultured cells, the p.Arg40Gln and p.Ser47Phe substitutions partially reduced the ability of FPN1 to export iron and also partially reduced its sensitivity to hepcidin. The p.Ala350Val substitution had more profound effects, resulting in low FPN1 iron egress and weak FPN1/hepcidin interaction. Structural analyses helped to differentiate the first two substitutions, which are predicted to cause local instabilities, and the third, which is thought to prevent critical rigid-body movements that are essential to the iron transport cycle. The phenotypic traits observed in a total of 12 affected individuals are highly suggestive of ferroportin disease. Our findings dismantle the classical dualism of FPN1 loss versus gain of function, highlight some specific and unexpected functions of FPN1 transmembrane helices in the molecular mechanism of iron export and its regulation by hepcidin, and extend the spectrum of rare genetic variants that may cause ferroportin disease.

Publicações recentes

The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype.

HGG Adv2024 Oct 10
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2024

The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype.

HGG advances
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Doença com base genética

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por alterações no gene SLC40A1, responsável pela produção da proteína ferroportina. Essas mutações comprometem a exportação celular e o equilíbrio de ferro, levando ao acúmulo do mineral nos tecidos.

[1] Orphanet[5] GenCC[6] The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype. (2024)
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype.
    HGG advances2024PMID 39039793
  2. ORPHA:647834
    Orphanet
  3. OMIM OMIM:606069
    OMIM
  4. MONDO:0011631
    MONDO
  5. GARD:10094
    GARD (NIH)
  6. Variantes catalogadas
    ClinVar
  7. Busca completa no PubMed
    PubMed

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). SLC40A1-related hemochromatosis. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

SLC40A1-related hemochromatosis

ORPHA:647834 · MONDO:0011631
CID-10
E83.1 · Doença do metabolismo do ferro
CID-11
5C64.10
OMIM
OMIM:606069
ClinVar
89 variantes
GARD
GARD:10094
MedGen
C1853733
UMLS
C5816749
Testes
3 disponíveis
EuropePMC
2 artigos
S2
1.848 artigos
MeSH
C537249
Papers 10a
1 artigos

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Rara