A hemocromatose tipo 1 (clássica) é o tipo mais comum de hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças onde o corpo acumula ferro em excesso nos tecidos. Por causa da sua frequência (atinge de 1 a cada 200 até 1 a cada 1000 pessoas), ela não é considerada uma doença rara, ao contrário de outras formas menos comuns da doença.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hemocromatose tipo 1 é uma condição genética caracterizada pelo acúmulo excessivo e progressivo de ferro nos tecidos do corpo. Esse excesso pode lesionar órgãos vitais, manifestando-se por aumento do fígado, dores nas articulações, diabetes, arritmias e escurecimento da pele. No Brasil, o Ministério da Saúde estabelece diretrizes de acompanhamento por meio do protocolo clínico de Sobrecarga de Ferro. Como atinge de 1 a cada 200 até 1 a cada 1.000 pessoas, ela não é considerada uma doença rara no contexto populacional.
A hemocromatose tipo 1 (clássica) é o tipo mais comum de hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças onde o corpo acumula ferro em excesso nos tecidos. Por causa da sua frequência (atinge de 1 a cada 200 até 1 a cada 1000 pessoas), ela não é considerada uma doença rara, ao contrário de outras formas menos comuns da doença.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHemochromatosis 1
A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading.
Brachydactyly A2
A form of brachydactyly. Brachydactyly defines a group of inherited malformations characterized by shortening of the digits due to abnormal development of the phalanges and/or the metacarpals. In brachydactyly type A2 shortening of the middle phalanges is confined to the index finger and the second toe, all other digits being more or less normal. Because of a rhomboid or triangular shape of the affected middle phalanx, the end of the second finger usually deviates radially.
Variantes genéticas (ClinVar)
169 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hemocromatose tipo 1
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Hemocromatose tipo 1
Centros para Hemocromatose tipo 1
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 20 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.
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Outros ensaios clínicos
54 ensaios clínicos encontrados, 6 ativos.
Publicações mais relevantes
Morbidity, risk of cancer and mortality in 3645 HFE mutations carriers.
Este estudo sueco com mais de 3.600 pacientes com mutações genéticas HFE (ligadas à hemocromatose hereditária) revelou um risco aumentado para complicações como cirrose, câncer de fígado (HCC), diabetes tipo 2 e osteoartrite. Contrariando preocupações anteriores, não foi observado um aumento no risco de câncer de mama ou colorretal, o que é uma notícia tranquilizadora para pacientes e médicos. Embora tenha sido notado um aumento da mortalidade apenas em homens, o risco absoluto para a maioria das complicações graves é baixo, com as doenças hepáticas ocorrendo em menos de 1% dos casos.
🇧🇷 traduzidoHereditary Hemochromatosis Associations with Frailty, Sarcopenia and Chronic Pain: Evidence from 200,975 Older UK Biobank Participants.
Este estudo destaca que a hemocromatose hereditária tipo 1 (mutação HFE C282Y), uma condição genética comum mas frequentemente subdiagnosticada, está fortemente associada à sarcopenia, fragilidade e dor crônica em idosos. Homens com essa mutação mostram maior probabilidade de todas essas condições, enquanto mulheres mais velhas também apresentam risco aumentado de fragilidade e dor. Dada a disponibilidade de tratamento para a hemocromatose, um diagnóstico precoce é crucial para pacientes e médicos, permitindo intervenções que podem prevenir essas complicações graves e melhorar significativamente a qualidade de vida na terceira idade.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
Development and Laboratory Validation of a Field-Deployable CRISPR-Cas12a eDNA Assay for Phylogeographic Lineage Detection in Arctic Char (Salvelinus alpinus).
Allergic Diseases in Common Variable Immunodeficiency: A Prospective Cross-Sectional Study on Prevalence and Allergy Biomarkers of Clinical Phenotypes.
Acute Neurological Complications After Transplantation in Methylmalonic Acidemia: A 35-Patient French Cohort.
Self-management interventions in primary care practices in France between 2010 and 2022: a descriptive national study.
📚 EuropePMCmostrando 2
Morbidity, risk of cancer and mortality in 3645 HFE mutations carriers.
Liver international : official journal of the International Association for the Study of the LiverHereditary Hemochromatosis Associations with Frailty, Sarcopenia and Chronic Pain: Evidence from 200,975 Older UK Biobank Participants.
The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciencesAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hemocromatose tipo 1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A hemocromatose tipo 1 é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, associadas principalmente ao gene *HFE* e também ao gene *BMP2*. Essas mutações levam o organismo a absorver e armazenar ferro em quantidades muito acima do necessário ao longo da vida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hemocromatose tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hemocromatose-tipo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hemocromatose tipo 1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
