Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

ORPHA:465508CID-10 · E83.1PCDT · SUSDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

heartInício adultaHerança AR

Sinônimos clínicos: Forma sintomática de hemocromatose tipo 1 · Forma sintomática de hemocromatose clássica

Auditável

OBSOLETA. Essa forma sintomática de hemocromatose tipo 1 é uma hemocromatose rara e hereditária, caracterizada por uma absorção descontrolada de ferro no intestino. Isso leva ao acúmulo excessivo de ferro em vários órgãos do corpo e se manifesta com uma ampla gama de sinais e sintomas, incluindo dor abdominal, fraqueza, cansaço extremo, perda de peso, aumento das enzimas do fígado no sangue, escurecimento da pele e/ou problemas nas articulações, especialmente nas juntas dos dedos das mãos. Outras manifestações frequentemente associadas incluem aumento do fígado, cirrose, cicatrização do fígado, um tipo de câncer de fígado, uma doença que afeta o funcionamento do músculo do coração e/ou diabetes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada é uma condição genética rara na qual o intestino absorve ferro em excesso dos alimentos. Com o passar dos anos, esse acúmulo descontrolado afeta múltiplos órgãos, causando fadiga, dores e rigidez nas articulações dos dedos, dor abdominal e pele escurecida. O quadro pode evoluir com alterações no fígado e no coração, manifestando-se tipicamente a partir da fase adulta. Para auxiliar na retirada do excesso do mineral, o SUS dispensa medicamentos quelantes como Deferasirox, Deferiprona e Desferroxamina pelo protocolo oficial de sobrecarga de ferro.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

OBSOLETA. Essa forma sintomática de hemocromatose tipo 1 é uma hemocromatose rara e hereditária, caracterizada por uma absorção descontrolada de ferro no intestino. Isso leva ao acúmulo excessivo de ferro em vários órgãos do corpo e se manifesta com uma ampla gama de sinais e sintomas, incluindo dor abdominal, fraqueza, cansaço extremo, perda de peso, aumento das enzimas do fígado no sangue, escurecimento da pele e/ou problemas nas articulações, especialmente nas juntas dos dedos das mãos. Outras manifestações frequentemente associadas incluem aumento do fígado, cirrose, cicatrização do fígado, um tipo de câncer de fígado, uma doença que afeta o funcionamento do músculo do coração e/ou diabetes.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Adult

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 50%

PCDT disponívelCentros em: RN, PR, SC, RS, ES +8CID-10: E83.1

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

7 sintomas

🫃

Digestivo

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Aumento da concentração circulante de ferritina

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade da homeostase do ferro

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Saturação elevada da transferrina

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hiperpigmentação da pele

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Dor abdominal

Frequente (79-30%)

55%prev.

Hiperglicemia

Frequente (79-30%)

44sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (7)

Ocasional (30)

Muito raro (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento da concentração circulante de ferritinaIncreased circulating ferritin concentration

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade da homeostase do ferroAbnormality of iron homeostasis

Muito frequente (99-80%)90%

Saturação elevada da transferrinaElevated transferrin saturation

Muito frequente (99-80%)90%

Hiperpigmentação da peleHyperpigmentation of the skin

Muito frequente (99-80%)90%

Dor abdominalAbdominal pain

Frequente (79-30%)55%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

BMP6Bone morphogenetic protein 6Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Signaling by BMP

MECANISMO DE DOENÇA

Iron overload

A disorder of iron homeostasis with incomplete and age-dependent penetrance. It is characterized by adult onset of increased hepatic and systemic iron levels, increased serum ferritin, normal or high transferrin saturation, and inappropriately low or normal levels of hepcidin. The severity of the phenotype depends on age, sex, as well as additional genetic or acquired factors including alcohol consumption and increased body weight.

VIAS REACTOME (1)

Signaling by BMP

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

BMPR1A999 ACVR1999 BMPR1B999 BMPR2999 HJV998 ACVR2B997 NOG990 BMP2947

OUTRAS DOENÇAS (2)

obsolete symptomatic form of hemochromatosis type 1iron overload, susceptibility to

HGNC:1073UniProt:P22004

HFEHereditary hemochromatosis proteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Transferrin endocytosis and recycling

MECANISMO DE DOENÇA

Hemochromatosis 1

A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading.

VIAS REACTOME (1)

Transferrin endocytosis and recycling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

15.7 TPM

Glândula adrenal

8.8 TPM

Baço

7.8 TPM

Aorta

6.6 TPM

Cervix Endocervix

6.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (16)

TFR2999 B2M999 HAMP966 TMPRSS6919 SLC40A1904 BMP6887 TFRC858 UROD856

OUTRAS DOENÇAS (6)

hemochromatosis type 1sporadic porphyria cutanea tardafamilial porphyria cutanea tardaobsolete symptomatic form of hemochromatosis type 1

HGNC:4886UniProt:Q30201

Variantes genéticas (ClinVar)

119 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HFE: NM_000410.4(HFE):c.753C>A (p.Phe251Leu) ()

🧬 HFE: NM_000410.4(HFE):c.76+2T>G ()

🧬 HFE: NM_000410.4(HFE):c.1006+1G>T ()

🧬 HFE: NM_000410.4(HFE):c.710T>G (p.Met237Arg) ()

🧬 HFE: NM_000410.4(HFE):c.693C>G (p.Tyr231Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Signaling by BMP Transferrin endocytosis and recycling

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Centros para Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Sou paciente de Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Centros de Referência SUS

Centros para Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Detalhes dos centros

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Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

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