Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

Forma rara de hemocromatose caracterizada por regulação inadequada da absorção intestinal de ferro, que leva ao armazenamento excessivo de ferro em vários órgãos e se manifesta com uma vasta gama de sinais e sintomas, incluindo dor abdominal, fraqueza, letargia, perda de peso, níveis séricos elevados de aminotransferases, aumento da pigmentação da pele e/ou artropatia nas articulações metacarpofalângicas. Outras manifestações habitualmente associadas incluem hepatomegalia, cirrose, fibrose hepática, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatia restritiva e/ou diabetes mellitus.