Deficiência de complexo I isolada

Tipo de doença mitocondrial caracterizada por macrocefalia (cabeça grande) com leucodistrofia progressiva, encefalopatia, cardiomiopatia hipertrófica, miopatia, doença hepática, síndrome de Leigh, neuropatia óptica hereditária de Leber e algumas formas de doença de Parkinson. A doença é causada por mutações em qualquer um dos muitos genes e o padrão de herança depende do gene responsável.