ORPHA:90342
Variante de xeroderma pigmentoso
A variante xeroderma pigmentoso é um subtipo mais ligeiro de xerodermia pigmentosa (XP, ver este termo), uma fotodermatose rara caracterizada por grave sensibilidade ao sol e um risco aumentado de cancro de pele.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Variante de xeroderma … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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