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Uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara. É caracterizada por xeroderma pigmentoso, retardo mental, nanismo, hipogonadismo e anormalidades neurológicas.
Uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara. É caracterizada por xeroderma pigmentoso, retardo mental, nanismo, hipogonadismo e anormalidades neurológicas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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