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Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase
ORPHA:329942

Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase

A deficiência neonatal transitória de múltiplas acil-CoA desidrogenase descreve uma condição muito rara em que uma deficiência materna de riboflavina faz com que o bebê apresente manifestações semelhantes às observadas na deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MAD), como má sucção, acidose metabólica e hipoglicemia, mas que se resolve completamente com riboflavina oral. No único paciente descrito, a haploinsuficiência do transportador humano de riboflavina (hRFT1) foi descrita na mãe.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
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