Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

ORPHA:308442CID-10 · E71.1CID-11 · 5C50.E0DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Herança AR

Auditável

As acidemias metilmalônicas, também chamadas de acidúrias metilmalônicas, são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que impedem o corpo de decompor adequadamente proteínas e gorduras. Isso leva ao acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico nos líquidos e tecidos corporais. Devido ao metabolismo prejudicado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), elas estão entre as acidemias orgânicas clássicas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 02/10/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2, também identificada internacionalmente como vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2 sob o código MONDO:0017685 e classificada pelo CID-10 E71.1, é uma condição genética rara do metabolismo.[1]

Causas genéticas

Esta condição está associada a alterações no gene MMADHC, responsável por codificar a proteína de transporte de cobalamina CblD (Cobalamin trafficking protein CblD).[1][2]

Diagnóstico

No contexto da investigação e identificação genética desta doença, encontram-se catalogados 5 testes genéticos e 98 variantes reportadas no banco de dados ClinVar relacionadas a ela.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2, é uma condição genética muito rara que afeta a forma como o organismo processa a cobalamina. Ela ocorre devido a variações no gene MMADHC, que produz uma proteína necessária para o transporte interno da vitamina B12. O diagnóstico pode ser investigado por meio de dosagens de ácidos orgânicos e exames genéticos laboratoriais. No SUS, esta condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados por diretriz nacional, mas conta com procedimentos de acompanhamento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) regi…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

As acidemias metilmalônicas, também chamadas de acidúrias metilmalônicas, são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que impedem o corpo de decompor adequadamente proteínas e gorduras. Isso leva ao acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico nos líquidos e tecidos corporais. Devido ao metabolismo prejudicado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), elas estão entre as acidemias orgânicas clássicas.

Publicações científicas

11 artigos

Último publicado: 2016

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 2)Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E71.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

+1 outros

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Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa31

Total histórico11PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico19951 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos

Fase 2 do PNTNin_rollout

Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

MMADHCCobalamin trafficking protein CblDDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Cobalamin (Cbl) metabolism

MECANISMO DE DOENÇA

Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type

An autosomal recessive disorder of cobalamin metabolism characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl). Clinical features include developmental delay, hyotonia, intellectual disability, seizures, and megaloblastic anemia. Laboratory studies show methylmalonic aciduria and homocystinuria.

VIAS REACTOME (2)

Defective MMADHC causes MMAHCD Cobalamin (Cbl) metabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

157.4 TPM

Fibroblastos

145.1 TPM

Artéria tibial

139.0 TPM

Músculo esquelético

127.1 TPM

Aorta

115.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (14)

LMBRD1989 MMAA983 MTRR978 MMAB976 MMACHC881 MTR843 CD320816 MCEE798

OUTRAS DOENÇAS (5)

methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblDhomocystinuria-megaloblastic anemia cblD typeisolated methylmalonic aciduria cblD typemethylcobalamin deficiency type cblDv1

HGNC:25221UniProt:Q9H3L0

Variantes genéticas (ClinVar)

98 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MMADHC: NM_015702.3(MMADHC):c.110C>G (p.Ser37Ter) ()

🧬 MMADHC: NM_015702.3(MMADHC):c.556dup (p.Met186fs) ()

🧬 MMADHC: NM_015702.3(MMADHC):c.9+5G>A ()

🧬 MMADHC: NC_000002.11:g.(?_150426488)_(150426702_?)del ()

🧬 MMADHC: NC_000002.11:g.(?_150426488)_(150443611_?)del ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Defective MMADHC causes MMAHCD Cobalamin (Cbl) metabolism

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🇧🇷 Atendimento SUS — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Centros para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Causas genéticas

Diagnóstico

Acho que tenho Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Sou paciente de Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Linha do tempo da pesquisa

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Centros de Referência SUS

Centros para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

Detalhes dos centros

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Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2

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