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Encefalopatia por deficiência de urocanase
ORPHA:210128CID-10 · E70.8CID-11 · 5C50.21OMIM 276880DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoErros inatos do metabolismo
neuroInício neonatalHerança AR
Auditável

A encefalopatia por deficiência de urocanase é um problema extremamente raro no processamento da histidina (um aminoácido). Ela se caracteriza pela presença excessiva de ácido urocânico na urina e por outros sintomas que podem variar. Entre eles, estão a dificuldade intelectual e a perda de coordenação motora (ataxia) que aparece e desaparece, conforme observado nos 4 casos relatados até hoje.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A encefalopatia por deficiência de urocanase é uma doença genética extremamente rara que impede o corpo de quebrar adequadamente uma substância chamada histidina. Essa alteração faz com que o ácido urocânico se acumule e seja eliminado em excesso pela urina, podendo gerar sintomas neurológicos. As famílias costumam notar dificuldades no equilíbrio, marcha com passos instáveis, tremores, movimentos involuntários dos olhos e atraso intelectual. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação e suporte multidisciplinar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [2] OMIM 276880 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A encefalopatia por deficiência de urocanase é um problema extremamente raro no processamento da histidina (um aminoácido). Ela se caracteriza pela presença excessiva de ácido urocânico na urina e por outros sintomas que podem variar. Entre eles, estão a dificuldade intelectual e a perda de coordenação motora (ataxia) que aparece e desaparece, conforme observado nos 4 casos relatados até hoje.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2019 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 40%
6 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 2)Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E70.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Ataxia troncular
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Ataxia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Marcha de base alargada
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Tremor de ação
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Acidúria urocânica
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Ataxia da marcha
Muito frequente (99-80%)
18sintomas
Muito frequente (15)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia troncularTruncal ataxia
Muito frequente (99-80%)100%
Ataxia
Muito frequente (99-80%)100%
Marcha de base alargadaBroad-based gait
Muito frequente (99-80%)100%
Tremor de açãoAction tremor
Muito frequente (99-80%)100%
Acidúria urocânicaUrocanic aciduria
Muito frequente (99-80%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos
Fase 2 do PNTNin_rollout
Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

UROC1Urocanate hydrataseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Histidine catabolism
MECANISMO DE DOENÇA

Urocanase deficiency

An inborn error of histidine metabolism resulting in urocanic aciduria and neurological manifestations including intellectual disability, ataxia, episodic aggressive behavior or exaggerated affection-seeking.

VIAS REACTOME (1)
Histidine catabolism
EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fígado
75.6 TPM
Testículo
0.7 TPM
Ovário
0.4 TPM
Córtex cerebral
0.3 TPM
Fallopian Tube
0.3 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
AMDHD1881HAL877FTCD780
OUTRAS DOENÇAS (1)
urocanic aciduria
HGNC:26444UniProt:Q96N76

Variantes genéticas (ClinVar)

19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UROC1: NM_144639.3(UROC1):c.1509+2T>G ()
🧬 UROC1: NM_144639.3(UROC1):c.903-29del ()
🧬 UROC1: GRCh37/hg19 3q13.31-26.31(chr3:116620308-172042292)x3 ()
🧬 UROC1: NC_000003.11:g.(?_120365818)_(133465047_?)del ()
🧬 UROC1: Single allele ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Histidine catabolism
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Encefalopatia por deficiência de urocanase

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Encefalopatia por deficiência de urocanase

Centros para Encefalopatia por deficiência de urocanase

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Untargeted metabolomics identifies unique though benign biochemical changes in patients with pathogenic variants in UROC1.

Molecular genetics and metabolism reports2019 Mar

Urocanic aciduria is caused by a deficiency in the enzyme urocanase (E.C. 4.2.1.49) encoded by the gene UROC1. In the past, deficiency of urocanase has been associated with intellectual disability in a few case studies with some suggestion that the enzyme deficiency was the causative etiology. Here, we describe two phenotypically normal siblings with compound heterozygous pathogenic variants in UROC1 and characteristic biochemical evidence of urocanase deficiency collected utilizing untargeted metabolomic analysis. These findings suggest that urocanic aciduria may represent an otherwise benign biochemical phenotype and that those individuals with concurrent developmental delay should continue to be evaluated for other underlying causes for their symptoms.

Publicações recentes

Untargeted metabolomics identifies unique though benign biochemical changes in patients with pathogenic variants in UROC1.

Mol Genet Metab Rep2019 Mar

Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria.

J Med Genet2009 Jun

[Urocanic aciduria (urocanase deficiency)].

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu1998

Urocanic aciduria: a defect in the urocanase activity in the liver of a mentally retarded.

Tohoku J Exp Med1971 Aug
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 1

2019

Untargeted metabolomics identifies unique though benign biochemical changes in patients with pathogenic variants in UROC1.

Molecular genetics and metabolism reports
Ver todos os 3 no EuropePMC
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Doença com base genética

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Doença do metabolismo da histidina
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9 em comum
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9 em comum
ORPHA:453521
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8 em comum
ORPHA:94149
Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo
8 em comum
ORPHA:289494
Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
8 em comum
ORPHA:98769
Ataxia espinocerebelar tipo 16
8 em comum
ORPHA:98770
Epilepsia, mioclonia progressiva
8 em comum
ORPHA:98261
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é provocada por mutações no gene UROC1 com padrão de herança autossômico recessivo. Essa alteração compromete a atividade da enzima urocanate hydratase, afetando a degradação da histidina.

[1] Orphanet[4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Untargeted metabolomics identifies unique though benign biochemical changes in patients with pathogenic variants in UROC1.
    Molecular genetics and metabolism reports2019PMID 30619714
  2. Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria.
    J Med Genet2009PMID 19304569
  3. [Urocanic aciduria (urocanase deficiency)].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu1998PMID 9590012
  4. Urocanic aciduria: a defect in the urocanase activity in the liver of a mentally retarded.
    Tohoku J Exp Med1971PMID 5124677
  5. ORPHA:210128
    Orphanet
  6. OMIM OMIM:276880
    OMIM
  7. MONDO:0010167
    MONDO
  8. GARD:8539
    GARD (NIH)
  9. Variantes catalogadas
    ClinVar
  10. Busca completa no PubMed
    PubMed
  11. Q17141594
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Encefalopatia por deficiência de urocanase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-urocanase

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Encefalopatia por deficiência de urocanase

ORPHA:210128 · MONDO:0010167
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos
PNTN
Fase 2
Incidência BR
1:20.000
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E70.8 · Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
CID-11
5C50.21
OMIM
OMIM:276880
ClinVar
19 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:8539
MedGen
C0268514
UMLS
C0268514
Testes
9 disponíveis
EuropePMC
3 artigos
S2
7.542 artigos
MeSH
C536479
Wikidata
Q17141594
Papers 10a
1 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara