Butyrylcholinesterase (BChE) deficiency is a metabolic disorder characterized by prolonged apnoea after the use of certain anesthetic drugs, including the muscle relaxants succinylcholine or mivacurium and other ester local anesthetics. The duration of the prolonged apnoea varies significantly depending on the extent of the enzyme deficiency.

Partes do corpo afetadas

🫁

Pulmão

3 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

10sintomas

Muito frequente (1)

Frequente (1)

Muito raro (7)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity

Muito frequente

90%

Insuficiência respiratóriaRespiratory failure

Frequente

55%

Infarto do miocárdioMyocardial infarction

Muito raro

2.5%

Anormalidade do fígadoAbnormality of the liver

Muito raro

2.5%

Infecção crônicaChronic infection

Muito raro

2.5%

Insuficiência cardíaca congestivaCongestive heart failure

Muito raro

2.5%

NeoplasiaNeoplasm

Muito raro

2.5%

Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistidaRespiratory failure requiring assisted ventilation

Muito raro

2.5%

ParalisiaParalysis

Muito raro

2.5%

ApneiaApnea

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

BCHE

Cholinesterase

Disease-causing germline mutation(s) in

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Pesquisas abertas

1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

The Potential Protective Effect of Using Muscle Relaxants During Electroporat…🟢 Recrutando

NCT06707532NA

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