Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez

A síndrome de lipodistrofia-deficiência intelectual-surdez é uma forma extremamente rara de lipodistrofia genética, relatada em 3 pacientes de uma família até o momento, caracterizada por lipodistrofia congênita generalizada, baixo peso ao nascer, surdez neurossensorial progressiva ocorrendo na infância, déficit intelectual, osteopenia progressiva, atraso na maturação esquelética, anormalidades esqueléticas descritas como ossos tubulares delgados e submineralizados e estrias metafisárias densas no fêmur distal, ulna e rádio de pacientes idosos. Herança autossômica recessiva foi sugerida.