A síndrome de lipodistrofia-deficiência intelectual-surdez é uma forma extremamente rara de lipodistrofia genética, relatada em 3 pacientes de uma família até o momento, caracterizada por lipodistrofia congênita generalizada, baixo peso ao nascer, surdez neurossensorial progressiva ocorrendo na infância, déficit intelectual, osteopenia progressiva, atraso na maturação esquelética, anormalidades esqueléticas descritas como ossos tubulares delgados e submineralizados e estrias metafisárias densas no fêmur distal, ulna e rádio de pacientes idosos. Herança autossômica recessiva foi sugerida.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez é uma condição genética extremamente rara que afeta a gordura corporal, o desenvolvimento e os ossos. As famílias costumam notar que a criança nasce com baixo peso, quase não acumula gordura sob a pele e perde a audição de forma progressiva nos primeiros anos de vida. Também são frequentes dificuldades cognitivas, baixa estatura e ossos mais finos e frágeis do que o esperado. Não há remédio específico no mundo nem no SUS para curar a doença, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.
A síndrome de lipodistrofia-deficiência intelectual-surdez é uma forma extremamente rara de lipodistrofia genética, relatada em 3 pacientes de uma família até o momento, caracterizada por lipodistrofia congênita generalizada, baixo peso ao nascer, surdez neurossensorial progressiva ocorrendo na infância, déficit intelectual, osteopenia progressiva, atraso na maturação esquelética, anormalidades esqueléticas descritas como ossos tubulares delgados e submineralizados e estrias metafisárias densas no fêmur distal, ulna e rádio de pacientes idosos. Herança autossômica recessiva foi sugerida.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez
Centros para Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É um sinônimo para a síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez, uma alteração congênita rara que cursa com perda de gordura corpórea, problemas ósseos e surdez na infância. A condição foi documentada em apenas 3 pessoas de uma família na literatura médica mundial.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-surdez
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Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
