Doença metabólica rara caracterizada por níveis elevados de beta-alanina no sangue, associada a distúrbios neurológicos como convulsões e atraso no desenvolvimento. A causa exata e herança ainda estão sob investigação.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Alaninemia hiper-beta (também identificada pelos códigos OMIM:237400, MONDO:0009378 e CID-10 E79.8) é uma condição clínica rara, com prevalência estimada em menos de 1 a cada 1.000.000 de indivíduos (<1 / 1 000 000), cuja idade de início característica ocorre no período neonatal.[1]
Diagnóstico
Tratamentos citados na literatura
Na literatura científica biomédica foram mapeadas associações de substâncias em publicações sobre Alaninemia hiper-beta, obtidas por mineração automatizada de dados. Essas citações não representam recomendação de tratamento ou eficácia comprovada, consistindo em menções em estudos: Pyridoxine (2 publicações), Lactic Acid (1 publicação), Pyridoxal Phosphate (1 publicação), Pyruvic Acid (1 publicação), Thiamine (1 publicação), sapropterin (1 publicação), Biotin (1 publicação), Levetiracetam (1 publicação) e Thioctic Acid (1 publicação).[4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A alaninemia hiper-beta é uma doença metabólica raríssima que se manifesta logo no início da vida, durante o período neonatal. Ela afeta menos de 1 em cada 1.000.000 de nascidos e apresenta poucos casos documentados na literatura médica em todo o mundo. No Brasil, a condição não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial e não possui remédios dispensados diretamente pelo SUS. Ainda assim, o sistema público dispõe de exames laboratoriais, testes genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para auxiliar no cuidado da criança.
Doença metabólica rara caracterizada por níveis elevados de beta-alanina no sangue, associada a distúrbios neurológicos como convulsões e atraso no desenvolvimento. A causa exata e herança ainda estão sob investigação.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Alaninemia hiper-beta
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Regional cutaneous vasodilator responses to rapid and gradual local heating in young adults.
To examine the extent of regional variations in cutaneous vasodilatation during rapid and gradual local thermal hyperaemia (LTH) in young adults. In thirty young adults (21 ± 3 years, 15 females), cutaneous vascular conductance, normalized to maximum local skin heating at 44 °C (%CVCmax), was assessed at the upper chest, abdomen, dorsal arm, dorsal forearm, thigh, and medial calf during rapid (33-42 °C at 1 °C·20 s-1) and gradual (33-42 °C at 1 °C·5 min-1) LTH on separate days. For both protocols, local temperatures were held at 42 °C for up to 35 min, followed by 20-30 min at 44 °C. During rapid LTH, between-region responses were evaluated at baseline, the initial vasodilator peak, and 42 °C plateau. During gradual LTH, responses were assessed at baseline and the 42 °C plateau. There were significant main effects of body region on %CVCmax for the initial peak and plateau during rapid LTH and for the plateau during gradual LTH (all P < 0.001) Conversely, main effects of sex and the sex by region interaction were not significant (all P > 0.05). The magnitudes of between-region differences varied across the body (~1-17% range). The greatest effects were observed for the abdomen, wherein responses were consistently lower compared to other regions. Further, responses were consistent between males and females across all body regions and heating phases. Regional variations in the cutaneous vasodilator response to local heating are evident for rapid and gradual LTH in young adults, with the largest effects observed for the abdomen, albeit regional differences were similar between sexes.
Mitochondrial defects associated with β-alanine toxicity: relevance to hyper-beta-alaninemia.
Hyper-beta-alaninemia is a rare metabolic condition that results in elevated plasma and urinary β-alanine levels and is characterized by neurotoxicity, hypotonia, and respiratory distress. It has been proposed that at least some of the symptoms are caused by oxidative stress; however, only limited information is available on the mechanism of reactive oxygen species generation. The present study examines the hypothesis that β-alanine reduces cellular levels of taurine, which are required for normal respiratory chain function; cellular taurine depletion is known to reduce respiratory function and elevate mitochondrial superoxide generation. To test the taurine hypothesis, isolated neonatal rat cardiomyocytes and mouse embryonic fibroblasts were incubated with medium lacking or containing β-alanine. β-alanine treatment led to mitochondrial superoxide accumulation in conjunction with a decrease in oxygen consumption. The defect in β-alanine-mediated respiratory function was detected in permeabilized cells exposed to glutamate/malate but not in cells utilizing succinate, suggesting that β-alanine leads to impaired complex I activity. Taurine treatment limited mitochondrial superoxide generation, supporting a role for taurine in maintaining complex I activity. Also affected by taurine is mitochondrial morphology, as β-alanine-treated fibroblasts undergo fragmentation, a sign of unhealthy mitochondria that is reversed by taurine treatment. If left unaltered, β-alanine-treated fibroblasts also undergo mitochondrial apoptosis, as evidenced by activation of caspases 3 and 9 and the initiation of the mitochondrial permeability transition. Together, these data show that β-alanine mediates changes that reduce ATP generation and enhance oxidative stress, factors that contribute to heart failure.
Publicações recentes
Mitochondrial defects associated with β-alanine toxicity: relevance to hyper-beta-alaninemia.
Experimental beta-alaninuria induced by (aminooxy)acetate.
🥉 Relato de casoPyridoxine-responsive hyper-beta-alaninemia associated with Cohen's syndrome.
6-azauridine triacetate induced hyper beta-alaninemia and its decrease by administration of pyridoxine.
Hyper-beta-alaninemia associated with beta-aminoaciduria and gamma-aminobutyricaciduria, somnolence and seizures.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 2
Regional cutaneous vasodilator responses to rapid and gradual local heating in young adults.
Journal of thermal biologyMitochondrial defects associated with β-alanine toxicity: relevance to hyper-beta-alaninemia.
Molecular and cellular biochemistryAssociações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença metabólica extremamente rara identificada pelo código ORPHA:309147 e OMIM:237400. Sua prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Alaninemia hiper-beta. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Alaninemia hiper-beta
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata