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Alaninemia hiper-beta
ORPHA:309147CID-10 · E79.8CID-11 · 5C55.1OMIM 237400DOENÇA RARA
Início neonatal

Doença metabólica rara caracterizada por níveis elevados de beta-alanina no sangue, associada a distúrbios neurológicos como convulsões e atraso no desenvolvimento. A causa exata e herança ainda estão sob investigação.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A Alaninemia hiper-beta (também identificada pelos códigos OMIM:237400, MONDO:0009378 e CID-10 E79.8) é uma condição clínica rara, com prevalência estimada em menos de 1 a cada 1.000.000 de indivíduos (<1 / 1 000 000), cuja idade de início característica ocorre no período neonatal.[1]

Diagnóstico

No contexto diagnóstico e de mapeamento genético, existem atualmente 11 testes genéticos associados a essa condição.[1][2][3][4]

Tratamentos citados na literatura

Na literatura científica biomédica foram mapeadas associações de substâncias em publicações sobre Alaninemia hiper-beta, obtidas por mineração automatizada de dados. Essas citações não representam recomendação de tratamento ou eficácia comprovada, consistindo em menções em estudos: Pyridoxine (2 publicações), Lactic Acid (1 publicação), Pyridoxal Phosphate (1 publicação), Pyruvic Acid (1 publicação), Thiamine (1 publicação), sapropterin (1 publicação), Biotin (1 publicação), Levetiracetam (1 publicação) e Thioctic Acid (1 publicação).[4]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A alaninemia hiper-beta é uma doença metabólica raríssima que se manifesta logo no início da vida, durante o período neonatal. Ela afeta menos de 1 em cada 1.000.000 de nascidos e apresenta poucos casos documentados na literatura médica em todo o mundo. No Brasil, a condição não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial e não possui remédios dispensados diretamente pelo SUS. Ainda assim, o sistema público dispõe de exames laboratoriais, testes genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para auxiliar no cuidado da criança.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença metabólica rara caracterizada por níveis elevados de beta-alanina no sangue, associada a distúrbios neurológicos como convulsões e atraso no desenvolvimento. A causa exata e herança ainda estão sob investigação.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2016 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E79.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
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🧬

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🇧🇷 Atendimento SUS — Alaninemia hiper-beta

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Regional cutaneous vasodilator responses to rapid and gradual local heating in young adults.

Journal of thermal biology2021 Jul

To examine the extent of regional variations in cutaneous vasodilatation during rapid and gradual local thermal hyperaemia (LTH) in young adults. In thirty young adults (21 ± 3 years, 15 females), cutaneous vascular conductance, normalized to maximum local skin heating at 44 °C (%CVCmax), was assessed at the upper chest, abdomen, dorsal arm, dorsal forearm, thigh, and medial calf during rapid (33-42 °C at 1 °C·20 s-1) and gradual (33-42 °C at 1 °C·5 min-1) LTH on separate days. For both protocols, local temperatures were held at 42 °C for up to 35 min, followed by 20-30 min at 44 °C. During rapid LTH, between-region responses were evaluated at baseline, the initial vasodilator peak, and 42 °C plateau. During gradual LTH, responses were assessed at baseline and the 42 °C plateau. There were significant main effects of body region on %CVCmax for the initial peak and plateau during rapid LTH and for the plateau during gradual LTH (all P < 0.001) Conversely, main effects of sex and the sex by region interaction were not significant (all P > 0.05). The magnitudes of between-region differences varied across the body (~1-17% range). The greatest effects were observed for the abdomen, wherein responses were consistently lower compared to other regions. Further, responses were consistent between males and females across all body regions and heating phases. Regional variations in the cutaneous vasodilator response to local heating are evident for rapid and gradual LTH in young adults, with the largest effects observed for the abdomen, albeit regional differences were similar between sexes.

#2

Mitochondrial defects associated with β-alanine toxicity: relevance to hyper-beta-alaninemia.

Molecular and cellular biochemistry2016 May

Hyper-beta-alaninemia is a rare metabolic condition that results in elevated plasma and urinary β-alanine levels and is characterized by neurotoxicity, hypotonia, and respiratory distress. It has been proposed that at least some of the symptoms are caused by oxidative stress; however, only limited information is available on the mechanism of reactive oxygen species generation. The present study examines the hypothesis that β-alanine reduces cellular levels of taurine, which are required for normal respiratory chain function; cellular taurine depletion is known to reduce respiratory function and elevate mitochondrial superoxide generation. To test the taurine hypothesis, isolated neonatal rat cardiomyocytes and mouse embryonic fibroblasts were incubated with medium lacking or containing β-alanine. β-alanine treatment led to mitochondrial superoxide accumulation in conjunction with a decrease in oxygen consumption. The defect in β-alanine-mediated respiratory function was detected in permeabilized cells exposed to glutamate/malate but not in cells utilizing succinate, suggesting that β-alanine leads to impaired complex I activity. Taurine treatment limited mitochondrial superoxide generation, supporting a role for taurine in maintaining complex I activity. Also affected by taurine is mitochondrial morphology, as β-alanine-treated fibroblasts undergo fragmentation, a sign of unhealthy mitochondria that is reversed by taurine treatment. If left unaltered, β-alanine-treated fibroblasts also undergo mitochondrial apoptosis, as evidenced by activation of caspases 3 and 9 and the initiation of the mitochondrial permeability transition. Together, these data show that β-alanine mediates changes that reduce ATP generation and enhance oxidative stress, factors that contribute to heart failure.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença metabólica extremamente rara identificada pelo código ORPHA:309147 e OMIM:237400. Sua prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:10267
    GARD (NIH)
  3. Q55781951
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Alaninemia hiper-beta. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Alaninemia hiper-beta

ORPHA:309147 · MONDO:0009378
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
CID-10
E79.8 · Outros distúrbios do metabolismo da purina e pirimidina
CID-11
OMIM
OMIM:237400
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268630
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara