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Cistationinúria
ORPHA:212CID-10 · E72.1CID-11 · 5C50.BOMIM 219500DOENÇA RARA

A Cistationinúria é uma doença genética hereditária que afeta ambos os sexos e só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de cada pai (característica autossômica recessiva). Ela é causada pela falta (deficiência) da enzima cistationina gama-liase. Geralmente, a condição é dependente de vitamina B6 (piridoxina), mas em casos muito raros, pode não ser dependente. É considerada, de modo geral, uma condição benigna (não grave), sem relevância patogênica (ou seja, que normalmente não causa doenças ou problemas). No entanto, em vários casos, foi relatada uma associação entre a cistationinúria e dificuldades intelectuais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Cistationinúria é uma doença genética hereditária que afeta ambos os sexos e só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de cada pai (característica autossômica recessiva). Ela é causada pela falta (deficiência) da enzima cistationina gama-liase. Geralmente, a condição é dependente de vitamina B6 (piridoxina), mas em casos muito raros, pode não ser dependente. É considerada, de modo geral, uma condição benigna (não grave), sem relevância patogênica (ou seja, que normalmente não causa doenças ou problemas). No entanto, em vários casos, foi relatada uma associação entre a cistationinúria e dificuldades intelectuais.

Publicações científicas
115 artigos
Último publicado: 2019 Jul 17

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
7.1
Canada
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E72.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (7)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)nutritional
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
+1 outros procedimentos
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Cistationinúria
55%prev.
Convulsão
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência intelectual
Frequente (79-30%)
55%prev.
Cistationinemia
Frequente (79-30%)
17%prev.
Pé torto equinovaro
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Morfologia anormal da orelha externa
Ocasional (29-5%)
9sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (3)
Ocasional (4)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CistationinúriaCystathioninuria
Muito frequente100%
ConvulsãoSeizure
Frequente (79-30%)55%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Frequente (79-30%)55%
CistationinemiaCystathioninemia
Frequente (79-30%)55%
Pé torto equinovaroTalipes equinovarus
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico115PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

CTHV-set and immunoglobulin domain-containing protein 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
LOCALIZAÇÃO

Membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Degradation of cysteine and homocysteineCysteine formation from homocysteineMetabolism of ingested SeMet, Sec, MeSec into H2Se
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fígado
44.9 TPM
Ovário
21.4 TPM
Linfócitos
19.9 TPM
Tireoide
10.6 TPM
Testículo
8.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
cystathioninuria
HGNC:2501UniProt:Q96IQ7

Variantes genéticas (ClinVar)

28 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CTH: GRCh37/hg19 1p31.3-22.3(chr1:66341994-88260975)x1 ()
🧬 CTH: GRCh37/hg19 1p31.3-22.3(chr1:61397219-85940743)x1 ()
🧬 CTH: GRCh37/hg19 1p31.3-21.3(chr1:65412037-95735764)x1 ()
🧬 CTH: GRCh37/hg19 1p34.1-22.2(chr1:44475302-89585894)x3 ()
🧬 CTH: GRCh37/hg19 1p31.3-22.1(chr1:68180293-92731957) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 54 variantes classificadas pelo ClinVar.

3
48
3
Patogênica (5.6%)
VUS (88.9%)
Benigna (5.6%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CTH: NM_001902.6(CTH):c.1064del (p.Thr355fs) [Pathogenic/Likely pathogenic]
CTH: NM_001902.6(CTH):c.347-2A>G [Uncertain significance]
CTH: NM_001902.6(CTH):c.620T>C (p.Met207Thr) [Uncertain significance]
CTH: NM_001902.6(CTH):c.473C>T (p.Thr158Ile) [Uncertain significance]
CTH: NM_001902.6(CTH):c.*588C>T [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Cistationinúria

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Preeclampsia-Like Features and Partial Lactation Failure in Mice Lacking Cystathionine γ-Lyase-An Animal Model of Cystathioninuria.

International journal of molecular sciences2019 Jul 17

Elevated plasma homocysteine levels are considered as a risk factor for cardiovascular diseases as well as preeclampsia-a pregnancy disorder characterized by hypertension and proteinuria. We previously generated mice lacking cystathionine γ-lyase (Cth) as cystathioninuria models and found them to be with cystathioninemia/homocysteinemia. We investigated whether Cth-deficient (Cth-/-) pregnant mice display any features of preeclampsia. Cth-/- females developed normally but showed mild hypertension (~10 mmHg systolic blood pressure elevation) in late pregnancy and mild proteinuria throughout development/pregnancy. Cth-/- dams had normal numbers of pups and exhibited normal maternal behavior except slightly lower breastfeeding activity. However, half of them could not raise their pups owing to defective lactation; they could produce/store the first milk in their mammary glands but not often provide milk to their pups after the first ejection. The serum oxytocin levels and oxytocin receptor expression in the mammary glands were comparable between wild-type and Cth-/- dams, but the contraction responses of mammary gland myoepithelial cells to oxytocin were significantly lower in Cth-/- dams. The contraction responses to oxytocin were lower in uteruses isolated from Cth-/- mice. Our results suggest that elevated homocysteine or other unknown factors in preeclampsia-like Cth-/- dams interfere with oxytocin that regulates milk ejection reflex.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Preeclampsia-Like Features and Partial Lactation Failure in Mice Lacking Cystathionine &#x3b3;-Lyase-An Animal Model of Cystathioninuria.
    International journal of molecular sciences· 2019· PMID 31319489mais citado
  2. [Cystathionine γ-lyase].
    Postepy Hig Med Dosw (Online)· 2014· PMID 24491890recente
  3. Methionine excess in diet induces acute lethal hepatitis in mice lacking cystathionine γ-lyase, an animal model of cystathioninuria.
    Free Radic Biol Med· 2012· PMID 22387178recente
  4. Hydrogen sulfide generation in mammals: the molecular biology of cystathionine-β- synthase (CBS) and cystathionine-γ-lyase (CSE).
    Inflamm Allergy Drug Targets· 2011· PMID 21275900recente
  5. Ancient origin of the CTH alelle carrying the c.200C>T (p.T67I) variant in patients with cystathioninuria.
    Clin Genet· 2010· PMID 20584029recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:212(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:219500(OMIM)
  3. MONDO:0009058(MONDO)
  4. GARD:2428(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q5201186(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Cistationinúria
Compêndio · Raras BR

Cistationinúria

ORPHA:212 · MONDO:0009058
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E72.1 · Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
CID-11
Início
All ages
Prevalência
7.1 (Canada)
MedGen
UMLS
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