A Cistationinúria é uma doença genética hereditária que afeta ambos os sexos e só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de cada pai (característica autossômica recessiva). Ela é causada pela falta (deficiência) da enzima cistationina gama-liase. Geralmente, a condição é dependente de vitamina B6 (piridoxina), mas em casos muito raros, pode não ser dependente. É considerada, de modo geral, uma condição benigna (não grave), sem relevância patogênica (ou seja, que normalmente não causa doenças ou problemas). No entanto, em vários casos, foi relatada uma associação entre a cistationinúria e dificuldades intelectuais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Cistationinúria é uma doença genética hereditária que afeta ambos os sexos e só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de cada pai (característica autossômica recessiva). Ela é causada pela falta (deficiência) da enzima cistationina gama-liase. Geralmente, a condição é dependente de vitamina B6 (piridoxina), mas em casos muito raros, pode não ser dependente. É considerada, de modo geral, uma condição benigna (não grave), sem relevância patogênica (ou seja, que normalmente não causa doenças ou problemas). No entanto, em vários casos, foi relatada uma associação entre a cistationinúria e dificuldades intelectuais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
28 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 54 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cistationinúria
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Preeclampsia-Like Features and Partial Lactation Failure in Mice Lacking Cystathionine γ-Lyase-An Animal Model of Cystathioninuria.
Methionine excess in diet induces acute lethal hepatitis in mice lacking cystathionine γ-lyase, an animal model of cystathioninuria.
Hydrogen sulfide generation in mammals: the molecular biology of cystathionine-β- synthase (CBS) and cystathionine-γ-lyase (CSE).
Ancient origin of the CTH alelle carrying the c.200C>T (p.T67I) variant in patients with cystathioninuria.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Preeclampsia-Like Features and Partial Lactation Failure in Mice Lacking Cystathionine γ-Lyase-An Animal Model of Cystathioninuria.
- [Cystathionine γ-lyase].
- Methionine excess in diet induces acute lethal hepatitis in mice lacking cystathionine γ-lyase, an animal model of cystathioninuria.
- Hydrogen sulfide generation in mammals: the molecular biology of cystathionine-β- synthase (CBS) and cystathionine-γ-lyase (CSE).
- Ancient origin of the CTH alelle carrying the c.200C>T (p.T67I) variant in patients with cystathioninuria.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:212(Orphanet)
- OMIM OMIM:219500(OMIM)
- MONDO:0009058(MONDO)
- GARD:2428(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5201186(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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