Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding of vesicles from the Golgi membrane and may be directly involved in trafficking to lysosomes. Involved in process of CD8+ T-cell and NK cell degranulation (PubMed:26744459). In concert with the BLOC-1 complex, AP-3 is required to target cargos into vesicles assembled at cell bodies for delivery int
CytoplasmGolgi apparatus membrane
Hermansky-Pudlak syndrome 10
A form of Hermansky-Pudlak syndrome, a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and lysosomal storage defects. This syndrome results from defects of diverse cytoplasmic organelles including melanosomes, platelet dense granules and lysosomes. Ceroid storage in the lungs is associated with pulmonary fibrosis, a common cause of premature death in individuals with HPS. HPS10 patients manifest albinism, neutropenia, immunodeficiency, neurodevelopmental delay, generalized seizures, and impaired hearing.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
52 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Genetics of non-syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
The loss of vacuolar protein sorting 11 (vps11) causes retinal pathogenesis in a vertebrate model of syndromic albinism.
Murine leukemia virus spreading in mice impaired in the biogenesis of secretory lysosomes and Ca2+-regulated exocytosis.
Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Genetics of non-syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse.
- Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
- The loss of vacuolar protein sorting 11 (vps11) causes retinal pathogenesis in a vertebrate model of syndromic albinism.
- Murine leukemia virus spreading in mice impaired in the biogenesis of secretory lysosomes and Ca2+-regulated exocytosis.
- Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:664511(Orphanet)
- OMIM OMIM:617050(OMIM)
- MONDO:0014885(MONDO)
- GARD:16180(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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