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Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipotelorismo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Crise mioclônica focal
Obrigatório (100%)
100%prev.
Imunodeficiência
Obrigatório (100%)
100%prev.
Albinismo ocular
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipotonia generalizada
Obrigatório (100%)
100%prev.
Crise tônico-clônica bilateral
Obrigatório (100%)
28sintomas
Muito frequente (27)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipotelorismoHypotelorism
Obrigatório (100%)100%
Crise mioclônica focalFocal myoclonic seizure
Obrigatório (100%)100%
ImunodeficiênciaImmunodeficiency
Obrigatório (100%)100%
Albinismo ocularOcular albinism
Obrigatório (100%)100%
Hipotonia generalizadaGeneralized hypotonia
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa23
Últimos 10 anos5publicações
Pico20031 papers
Linha do tempo
201020202003Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive
AP3D1AP-3 complex subunit delta-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding of vesicles from the Golgi membrane and may be directly involved in trafficking to lysosomes. Involved in process of CD8+ T-cell and NK cell degranulation (PubMed:26744459). In concert with the BLOC-1 complex, AP-3 is required to target cargos into vesicles assembled at cell bodies for delivery int

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmGolgi apparatus membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Hermansky-Pudlak syndrome 10

A form of Hermansky-Pudlak syndrome, a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and lysosomal storage defects. This syndrome results from defects of diverse cytoplasmic organelles including melanosomes, platelet dense granules and lysosomes. Ceroid storage in the lungs is associated with pulmonary fibrosis, a common cause of premature death in individuals with HPS. HPS10 patients manifest albinism, neutropenia, immunodeficiency, neurodevelopmental delay, generalized seizures, and impaired hearing.

OUTRAS DOENÇAS (3)
Hermansky-Pudlak syndrome 10ocular albinism with late-onset sensorineural deafnessX-linked recessive ocular albinism
HGNC:568UniProt:O14617

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 VISTOGARD (URIDINE TRIACETATE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

52 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AP3D1: NM_032482.3(DOT1L):c.62C>T (p.Pro21Leu) ()
🧬 AP3D1: NM_001261826.3(AP3D1):c.2282C>G (p.Pro761Arg) ()
🧬 AP3D1: NM_001261826.3(AP3D1):c.733-30C>T ()
🧬 AP3D1: NM_001261826.3(AP3D1):c.1860-1G>T ()
🧬 AP3D1: NM_001261826.3(AP3D1):c.2937+83C>T ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Genetics of non-syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse.
    Pigment Cell Melanoma Res· 2021· PMID 33960688recente
  2. Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
    Am J Hum Genet· 2016· PMID 27889060recente
  3. The loss of vacuolar protein sorting 11 (vps11) causes retinal pathogenesis in a vertebrate model of syndromic albinism.
    Invest Ophthalmol Vis Sci· 2011· PMID 21330665recente
  4. Murine leukemia virus spreading in mice impaired in the biogenesis of secretory lysosomes and Ca2+-regulated exocytosis.
    PLoS One· 2008· PMID 18629000recente
  5. Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes.
    Dermatol Online J· 2003· PMID 14996378recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:664511(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:617050(OMIM)
  3. MONDO:0014885(MONDO)
  4. GARD:16180(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1

ORPHA:664511 · MONDO:0014885
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