Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1 é uma doença genética muito rara ligada a alterações no gene AP3D1. Ela costuma causar atraso importante no desenvolvimento motor, crises convulsivas, albinismo e baixa contagem de células de defesa (neutrófilos). Por causa da imunodeficiência, a criança pode apresentar infecções respiratórias com frequência e dificuldades de alimentação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS.
Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHermansky-Pudlak syndrome 10
A form of Hermansky-Pudlak syndrome, a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and lysosomal storage defects. This syndrome results from defects of diverse cytoplasmic organelles including melanosomes, platelet dense granules and lysosomes. Ceroid storage in the lungs is associated with pulmonary fibrosis, a common cause of premature death in individuals with HPS. HPS10 patients manifest albinism, neutropenia, immunodeficiency, neurodevelopmental delay, generalized seizures, and impaired hearing.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
52 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Genetics of non-syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
The loss of vacuolar protein sorting 11 (vps11) causes retinal pathogenesis in a vertebrate model of syndromic albinism.
Murine leukemia virus spreading in mice impaired in the biogenesis of secretory lysosomes and Ca2+-regulated exocytosis.
Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada por mutações genéticas no gene AP3D1. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-grave-de-inicio-precoce-com-perda-auditiva-devido-a-deficiencia-ap3d1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
