Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene MOCS1, levando à deficiência do cofator de molibdênio e consequente deficiência de sulfito oxidase. Manifesta-se com ectopia lentis, xantinúria, ventriculomegalia, atraso de crescimento, espasmos mioclônicos e nefrolitíase por xantina.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene alterado para que o filho desenvolva a doença.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da doença podem incluir convulsões, microcefalia (cabeça menor que o esperado), tetraplegia espástica (paralisia dos quatro membros com rigidez muscular), opistótono (postura de arqueamento do corpo para trás), nistagmo (movimentos oculares involuntários), hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), nariz curto e bochechas cheias. Também podem ocorrer dificuldades alimentares na infância, deficiência intelectual, perda axonal (dano em prolongamentos dos neurônios), gliose (cicatrização no sistema nervoso) e desmielinização periférica (dano à camada protetora dos nervos).[1][2]
Alterações laboratoriais comuns incluem: aumento dos níveis de sulfito, hipoxantina e taurina na urina; diminuição do sulfato urinário; ausência de urotiônio na urina; hipouricemia (baixo nível de ácido úrico no sangue); e atividade reduzida das enzimas xantina desidrogenase, aldeído oxidase e sulfito oxidase.[1][2]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene MOCS1, que fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a síntese do cofator de molibdênio. Esse cofator é necessário para o funcionamento de várias enzimas, incluindo a sulfito oxidase. A deficiência desse cofator leva à deficiência de sulfito oxidase e de outras enzimas, resultando nos sintomas observados.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser suspeitado por exames laboratoriais que detectam alterações típicas, como dosagem de aminoácidos e ácidos orgânicos na urina, além de testes de triagem para erros inatos do metabolismo. O teste do pezinho (triagem neonatal) pode auxiliar na identificação precoce. A confirmação diagnóstica é feita por meio do sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa o gene MOCS1. Atualmente, há 28 testes genéticos disponíveis e 136 variantes descritas no ClinVar para essa condição.[1][3][4]
Tratamento e manejo
O tratamento é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e suporte ao paciente. No âmbito do SUS, estão previstos procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e fornecimento de fórmula metabólica para erros inatos do metabolismo. O acompanhamento deve incluir neurologista, geneticista, nutricionista e equipe de reabilitação. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença até o momento.[1][3]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é geralmente reservado, com comprometimento neurológico grave desde o nascimento ou início precoce. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do manejo dos sintomas, como controle de convulsões e suporte nutricional. Cada caso deve ser avaliado individualmente pela equipe médica.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A é uma doença genética rara que interfere no processamento de substâncias químicas essenciais dentro do organismo. Ela costuma se manifestar logo nos primeiros meses de vida com convulsões de difícil controle, rigidez muscular acentuada e alterações no desenvolvimento neurológico. O diagnóstico é sugerido por exames laboratoriais na urina e no sangue e confirmado por testes genéticos que analisam o gene MOCS1. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédio específico fornecido pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas por especialistas em doenças raras.
Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene MOCS1, levando à deficiência do cofator de molibdênio e consequente deficiência de sulfito oxidase. Manifesta-se com ectopia lentis, xantinúria, ventriculomegalia, atraso de crescimento, espasmos mioclônicos e nefrolitíase por xantina.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMolybdenum cofactor deficiency A
An autosomal recessive metabolic disorder leading to the pleiotropic loss of molybdoenzyme activities. It is clinically characterized by onset in infancy of poor feeding, intractable seizures, severe psychomotor retardation, and death in early childhood in most patients.
Variantes genéticas (ClinVar)
136 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 763 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
3 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies.
Sulfite intoxication is the hallmark of four ultrarare disorders that are caused by impaired sulfite oxidase activity due to genetic defects in the synthesis of the molybdenum cofactor or of the apoenzyme sulfite oxidase. Delays on the diagnosis of these disorders are common and have been caused by their unspecific presentation of acute neonatal encephalopathy with high early mortality, followed by the evolution of dystonic cerebral palsy and also by the lack of easily available and reliable diagnostic tests. There is significant variation in survival and in the quality of symptomatic management of affected children. One of the four disorders, molybdenum cofactor deficiency type A (MoCD-A) has recently become amenable to causal treatment with synthetic cPMP (fosdenopterin). The evidence base for the rational use of cPMP is very limited. This prompted the formulation of these clinical guidelines to facilitate diagnosis and support the management of patients. The guidelines were developed by experts in diagnosis and treatment of sulfite intoxication disorders. It reflects expert consensus opinion and evidence from a systematic literature search.
Pharmacodynamic profiling in three patients with molybdenum cofactor deficiency type A reveals prolonged biological effects after withdrawal of cyclic pyranopterin monophosphate.
Molybdenum cofactor deficiency type A has successfully been treated in a small number of children with daily intravenous administration of cyclic pyranopterin monophosphate. Pharmacodynamic data for this novel treatment have not been published and alternative dosing intervals have not been explored. We monitored pharmacodynamic biomarkers of sulfite oxidase and xanthine oxidoreductase activity in three patients with MoCD-A for a period of 2 to 9 months after discontinuation of cPMP substitution. We found that the clinical and metabolic effects were sustained for longer than expected, over 7 days at least. Our data implicate a biological half-life of the molybdenum cofactor dependent enzyme activities of approximately 3 days and suggest the possibility that less frequent than once daily dosing intervals could be a safe alternative to current practice.
📚 EuropePMCmostrando 2
Pharmacodynamic profiling in three patients with molybdenum cofactor deficiency type A reveals prolonged biological effects after withdrawal of cyclic pyranopterin monophosphate.
Molecular genetics and metabolismConsensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies.
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A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene MOCS1. Essa alteração impede a produção correta do cofator de molibdênio, levando à inativação de enzimas celulares vitais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
