Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
ORPHA:466026

Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I

Qualquer anemia hemolítica não esferocítica em que a causa da doença é uma variação no gene G6PD, resultando em níveis de atividade gravemente diminuídos da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Indivíduos com variantes hemizigóticas ou homozigóticas de G6PD associadas à anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) manifestarão clinicamente CNSHA. Indivíduos com variantes G6PD que causam CNSHA correm risco de icterícia neonatal grave e exacerbação aguda de sua anemia hemolítica crônica em resposta a certas exposições a medicamentos, exposições a produtos químicos, infecções ou consumo de favas.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Déficit da glicose-6-f… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1Genes causadores
9Publicações indexadas
Carregando...