Qualquer anemia hemolítica não esferocítica em que a causa da doença é uma variação no gene G6PD, resultando em níveis de atividade gravemente diminuídos da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Indivíduos com variantes hemizigóticas ou homozigóticas de G6PD associadas à anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) manifestarão clinicamente CNSHA. Indivíduos com variantes G6PD que causam CNSHA correm risco de icterícia neonatal grave e exacerbação aguda de sua anemia hemolítica crônica em resposta a certas exposições a medicamentos, exposições a produtos químicos, infecções ou consumo de favas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I é uma alteração genética rara que reduz drasticamente a atividade da enzima G6PD no sangue. Essa falta de enzima faz com que os glóbulos vermelhos se rompam de forma crônica, provocando anemia, icterícia (pele e olhos amarelados) e aumento do baço. Crises agudas de destruição do sangue podem acontecer após o contato com infecções, certos medicamentos, produtos químicos ou pelo consumo de fava. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pela rede de saúde de suporte.
Qualquer anemia hemolítica não esferocítica em que a causa da doença é uma variação no gene G6PD, resultando em níveis de atividade gravemente diminuídos da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Indivíduos com variantes hemizigóticas ou homozigóticas de G6PD associadas à anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) manifestarão clinicamente CNSHA. Indivíduos com variantes G6PD que causam CNSHA correm risco de icterícia neonatal grave e exacerbação aguda de sua anemia hemolítica crônica em resposta a certas exposições a medicamentos, exposições a produtos químicos, infecções ou consumo de favas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAnemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 1
An X-linked disease characterized by G6PD deficiency, acute hemolytic anemia, fatigue, back pain, and jaundice. In most patients, the disease is triggered by an exogenous agent, such as some drugs, food, or infection. Increased unconjugated bilirubin, lactate dehydrogenase, and reticulocytosis are markers of the disorder. Although G6PD deficiency can be life-threatening, most patients are asymptomatic throughout their life.
Variantes genéticas (ClinVar)
533 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Glucose-6-phosphate dehydrogenase--from oxidative stress to cellular functions and degenerative diseases.
Four new cases of stomatin-deficient hereditary stomatocytosis syndrome: association of the stomatin-deficient cryohydrocytosis variant with neurological dysfunction.
Lethal congenital non-spherocytic, non-immune hemolytic anemia with genital and other anomalies in two brothers.
An interesting syndrome of hemolytic anemia, degeneration of the liver and diabetes associated with a high red cell Mg-ATPase, detected by 31P NMR spectroscopy.
Generalised glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency causing haemolytic anaemia, neuromuscular symptoms and impairment of granulocytic function: a new syndrome due to a new stable GPI variant with diminished specific activity (GPI Homburg).
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene G6PD, herdadas com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Essas mutações geram uma atividade gravemente diminuída da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, deixando as hemácias frágeis.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
