Qualquer anemia hemolítica não esferocítica em que a causa da doença é uma variação no gene G6PD, resultando em níveis de atividade gravemente diminuídos da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Indivíduos com variantes hemizigóticas ou homozigóticas de G6PD associadas à anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) manifestarão clinicamente CNSHA. Indivíduos com variantes G6PD que causam CNSHA correm risco de icterícia neonatal grave e exacerbação aguda de sua anemia hemolítica crônica em resposta a certas exposições a medicamentos, exposições a produtos químicos, infecções ou consumo de favas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer anemia hemolítica não esferocítica em que a causa da doença é uma variação no gene G6PD, resultando em níveis de atividade gravemente diminuídos da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Indivíduos com variantes hemizigóticas ou homozigóticas de G6PD associadas à anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) manifestarão clinicamente CNSHA. Indivíduos com variantes G6PD que causam CNSHA correm risco de icterícia neonatal grave e exacerbação aguda de sua anemia hemolítica crônica em resposta a certas exposições a medicamentos, exposições a produtos químicos, infecções ou consumo de favas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk
Secreted
Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to provide reducing power (NADPH) and pentose phosphates for fatty acid and nucleic acid synthesis. Also catalyzes the conversion of NAADPH, which is produced by enzymes such as DUOX1, DUOX2 and NOX5 from NAADP and promotes Ca(2+) signaling during T cell activation, back to NAADP (PubMed:34784249)
Cytoplasm, cytosolMembrane
Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 1
An X-linked disease characterized by G6PD deficiency, acute hemolytic anemia, fatigue, back pain, and jaundice. In most patients, the disease is triggered by an exogenous agent, such as some drugs, food, or infection. Increased unconjugated bilirubin, lactate dehydrogenase, and reticulocytosis are markers of the disorder. Although G6PD deficiency can be life-threatening, most patients are asymptomatic throughout their life.
Variantes genéticas (ClinVar)
533 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Glucose-6-phosphate dehydrogenase--from oxidative stress to cellular functions and degenerative diseases.
Four new cases of stomatin-deficient hereditary stomatocytosis syndrome: association of the stomatin-deficient cryohydrocytosis variant with neurological dysfunction.
Lethal congenital non-spherocytic, non-immune hemolytic anemia with genital and other anomalies in two brothers.
An interesting syndrome of hemolytic anemia, degeneration of the liver and diabetes associated with a high red cell Mg-ATPase, detected by 31P NMR spectroscopy.
Generalised glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency causing haemolytic anaemia, neuromuscular symptoms and impairment of granulocytic function: a new syndrome due to a new stable GPI variant with diminished specific activity (GPI Homburg).
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase--from oxidative stress to cellular functions and degenerative diseases.
- Four new cases of stomatin-deficient hereditary stomatocytosis syndrome: association of the stomatin-deficient cryohydrocytosis variant with neurological dysfunction.
- Lethal congenital non-spherocytic, non-immune hemolytic anemia with genital and other anomalies in two brothers.
- An interesting syndrome of hemolytic anemia, degeneration of the liver and diabetes associated with a high red cell Mg-ATPase, detected by 31P NMR spectroscopy.
- Generalised glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency causing haemolytic anaemia, neuromuscular symptoms and impairment of granulocytic function: a new syndrome due to a new stable GPI variant with diminished specific activity (GPI Homburg).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:466026(Orphanet)
- OMIM OMIM:300908(OMIM)
- MONDO:0010480(MONDO)
- GARD:6520(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014198(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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