Ciliopatias são um grupo de doenças geneticamente diversas causadas por defeitos na estrutura ou na função do cílio primário, uma organela altamente especializada e evolutivamente conservada encontrada em quase todas as células eucarióticas. O cílio primário desempenha um papel central na regulação da transdução de sinal, tornando-o essencial para inúmeros processos de desenvolvimento e fisiológicos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A nefronoftise de início tardio (em inglês, Late-onset nephronophthisis) é uma condição clínica identificada pelo código MONDO:0019742 e classificada sob o CID-10 Q61.5.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **nefronoftise de início tardio** é uma doença genética rara que afeta a estrutura e o funcionamento dos rins, manifestando-se mais tardiamente. Alterações em genes como NPHP3, XPNPEP3 ou MAPKBP1 são as principais causas associadas a esse quadro. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento deve ser realizado pela rede de referência em nefrologia e genética médica, com acesso a exames e reabilitação na rede pública.
Ciliopatias são um grupo de doenças geneticamente diversas causadas por defeitos na estrutura ou na função do cílio primário, uma organela altamente especializada e evolutivamente conservada encontrada em quase todas as células eucarióticas. O cílio primário desempenha um papel central na regulação da transdução de sinal, tornando-o essencial para inúmeros processos de desenvolvimento e fisiológicos.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Nephronophthisis 3
An autosomal recessive disorder resulting in end-stage renal disease. It is characterized by polyuria, polydipsia, anemia. Onset of terminal renal failure occurr significantly later (median age, 19 years) than in juvenile nephronophthisis. Renal pathology is characterized by alterations of tubular basement membranes, tubular atrophy and dilation, sclerosing tubulointerstitial nephropathy, and renal cyst development predominantly at the corticomedullary junction.
Nephronophthisis-like nephropathy 1
An autosomal recessive disorder with features of nephronophthisis, a cystic kidney disease leading to end-stage renal failure. Nephronophthisis is histologically characterized by modifications of the tubules with thickening of the basement membrane, interstitial fibrosis and, in the advanced stages, medullary cysts. Typical clinical manifestation are chronic renal failure, anemia, polyuria, polydipsia, isosthenuria, and growth retardation. Associations with extrarenal symptoms are frequent. In NPHPL1 patients, extrarenal symptoms include hypertension, essential tremor, sensorineural hearing loss and gout. Severely affected individuals can manifest a mitochondrial disorder with isolated complex I deficiency activity in muscle, seizures, intellectual disability and hypertrophic dilated cardiomyopathy.
Nephronophthisis 20
A form of nephronophthisis, an autosomal recessive chronic tubulo-interstitial nephritis that progresses to end-stage renal failure. Some patients have cystic kidneys of normal size and no extrarenal manifestations, whereas others have enlarged renal size and severe extrarenal defects, including hypertrophic obstructive cardiomyopathy, aortic stenosis, pulmonary stenosis, patent ductus arteriosus, situs inversus, and periportal liver fibrosis. NPHP20 patients do not show extrarenal manifestations or evidence of a ciliopathy, such as situs inversus or polydactyly.
Variantes genéticas (ClinVar)
347 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nefronoftise de início tardio
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Structure-Activity Analysis Reveals Perturbed Cilia-Jun N-Terminal Kinase Signaling in MAPKBP1-Associated Kidney Disease.
Este estudo detalha a nefronoptise de início tardio (NPH) associada à perda da proteína MAPKBP1 (NPHP20), revelando uma doença renal predominantemente não-sindrômica com progressão excepcionalmente lenta, o que é crucial para o prognóstico de pacientes e o manejo clínico. A pesquisa demonstra que a disfunção de MAPKBP1 perturba os cílios primários através de uma via de sinalização JNK alterada, levando ao encurtamento ciliar. Contudo, a restauração do comprimento ciliar por meio da modulação da JNK ou de seu alvo (actina) aponta para novas abordagens terapêuticas, destacando a via JNK como um alvo promissor para futuros tratamentos da NPH.
🇧🇷 traduzidoDelayed-Onset Renal Allograft Compartment Syndrome in a Pediatric Kidney Transplant Recipient: The Role of Surgical Re-Evaluation.
Este artigo destaca que a síndrome compartimental do enxerto renal (RACS) de início tardio é uma causa subdiagnosticada de disfunção renal pós-transplante, podendo ocorrer bem após o período imediato. Para médicos e pacientes, o caso de uma adolescente ilustra que, diante de uma piora inexplicável da função do enxerto e falha de tratamentos padrão, a exploração cirúrgica é essencial. Mesmo sem anomalias visíveis no órgão, a identificação de edema tecidual circundante e a intervenção cirúrgica podem restaurar a função renal, sendo uma ferramenta diagnóstica e terapêutica vital.
🇧🇷 traduzidoThe genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Este estudo abrangente sobre nefronofotise (NPH), uma doença renal genética que causa insuficiência renal, revela que uma proporção considerável (34%) dos pacientes apresenta a forma de início tardio, desenvolvendo-se após os 15 anos. Essa forma tardia é frequentemente ligada a variantes genéticas específicas e pode ter menos manifestações fora dos rins do que as formas infantis, sugerindo que a NPH de início tardio está provavelmente subdiagnosticada em adultos com doença renal crônica, um ponto crucial para médicos e pacientes.
🇧🇷 traduzidoBiallelic ANKS6 mutations cause late-onset ciliopathy with chronic kidney disease through YAP dysregulation.
Este estudo identifica mutações no gene ANKS6 como uma nova causa genética de nefronoptise de início tardio, uma forma de doença renal crônica hereditária. A pesquisa revela que a deficiência da proteína ANKS6 desregula vias de sinalização cruciais (como a via Hippo e Wnt), afetando a função celular e a integridade dos cílios primários. Essas descobertas são fundamentais para entender os mecanismos da doença e abrem caminho para potenciais novos alvos terapêuticos e estratégias diagnósticas para pacientes.
🇧🇷 traduzidoWhole Exome Sequencing Reveals a XPNPEP3 Novel Mutation Causing Nephronophthisis in a Pediatric Patient.
Este estudo identificou uma nova mutação no gene XPNPEP3 como causa de Nefronoptise (NPHP), uma doença renal progressiva. É importante notar que, embora mutações em XPNPEP3 sejam geralmente associadas à NPHP de início tardio, esta mutação específica pode manifestar a doença já na primeira infância. Isso reforça a necessidade de considerar o sequenciamento genético (WES) para pacientes pediátricos com suspeita de NPHP, mesmo quando exames rotineiros não são conclusivos, a fim de obter um diagnóstico preciso e precoce, que pode ser atípico para o gene envolvido.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Effusive-constrictive pericarditis in a patient with late-onset systemic lupus erythematosus.
Thrombosed epic mitral bioprosthesis in the late postoperative period: A case report.
Clinical and molecular characteristics of early-onset pancreatic and biliary cancers.
Prevalence and risk factors for neonatal sepsis among very preterm infants in China: a systematic review and meta-analysis.
HLA genotyping and clinical characteristics of early-onset and late-onset anti-LGI1 encephalitis: a single-center cohort study in China.
📚 EuropePMCmostrando 9
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Pediatric transplantationThe genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
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Human molecular geneticsWhole Exome Sequencing Reveals a XPNPEP3 Novel Mutation Causing Nephronophthisis in a Pediatric Patient.
Iranian biomedical journalNovel nephronophthisis-associated variants reveal functional importance of MAPKBP1 dimerization for centriolar recruitment.
Kidney internationalTwo novel homozygous mutations in NPHP1 lead to late onset end-stage renal disease: a case report of an adult nephronophthisis in a Chinese intermarriage family.
BMC nephrologyRecent advances in the molecular diagnosis of polycystic kidney disease.
Expert review of molecular diagnosticsMutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
American journal of human geneticsAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Nefronoftise de início tardio e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas que comprometem a função dos rins. Mutações em genes como NPHP3, XPNPEP3 e MAPKBP1 são descritas na literatura científica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Nefronoftise de início tardio. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nefronoftise-de-inicio-tardio
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Nefronoftise de início tardio
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
