Doença rara caracterizada por acúmulo de uroporfirina nos eritrócitos, associada a um tipo de câncer do sangue (malignidade mieloide). Manifesta-se com fotossensibilidade, anemia e alterações na pele e nos dentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide é uma doença ultra-rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta na idade adulta e está relacionada a distúrbios na produção de heme, levando ao acúmulo de uroporfirinas. A condição ocorre em associação com neoplasias mieloides, como síndromes mielodisplásicas ou leucemias.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas podem incluir manifestações cutâneas de fotossensibilidade, como bolhas e fragilidade da pele em áreas expostas ao sol, além de alterações na cor da urina (avermelhada ou acastanhada). Como a doença está associada a malignidades mieloides, também podem estar presentes sintomas relacionados à doença de base, como fadiga, infecções frequentes e sangramentos.[1]
Causas genéticas
A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma alteração genética de cada um dos pais para desenvolver a condição. Embora o gene específico não esteja listado nas fontes disponíveis, a doença está classificada no MONDO (MONDO:0017231) e na CID-10 (E80.2). A base genética exata ainda está sendo investigada.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, na dosagem de porfirinas (especialmente uroporfirina) em amostras de urina, plasma ou fezes, e na confirmação da malignidade mieloide associada. Testes genéticos podem auxiliar na identificação de variantes nos genes relacionados ao metabolismo do heme, mas não há um gene específico listado nas fontes atuais. A classificação CID-10 é E80.2.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo é focado no tratamento da malignidade mieloide subjacente e na proteção contra a exposição solar para evitar lesões cutâneas. Medidas como uso de roupas protetoras, filtros solares de amplo espectro e evitar luz solar direta são recomendadas. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição listados nas fontes disponíveis. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo hematologista e dermatologista.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende principalmente do tipo e estágio da malignidade mieloide associada. O controle da doença de base pode melhorar os sintomas da porfiria. A qualidade de vida pode ser impactada pela fotossensibilidade e pelas complicações da neoplasia, mas medidas de proteção solar e suporte clínico adequado ajudam no manejo dos sintomas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide** é uma condição rara do sangue e do metabolismo que surge na idade adulta. Ela ocorre em conjunto com alterações e neoplasias das células sanguíneas da linhagem mieloide. No Brasil, a doença não possui PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem tratamentos específicos dispensados na rede pública. Medicamentos associados ao manejo oncológico e hematológico possuem registro na ANVISA, mas isso não assegura entrega direta no SUS para esta condição.
Doença rara caracterizada por acúmulo de uroporfirina nos eritrócitos, associada a um tipo de câncer do sangue (malignidade mieloide). Manifesta-se com fotossensibilidade, anemia e alterações na pele e nos dentes.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide
Centros para Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acquired erythropoietic uroporphyria associated with clonal cytopenia of undetermined significance.
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy is likely distinct from autosomal recessive congenital erythropoietic porphyria.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide e no aconselhamento genético da família.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/uroporfiria-eritropoietica-associada-a-malignidade-mieloide
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Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
