Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Sarcosinemia
ORPHA:3129

Sarcosinemia

A sarcosinemia é um distúrbio metabólico caracterizado por um aumento da concentração de sarcosina no plasma e na urina devido à deficiência de sarcosina desidrogenase.

1-9 / 100 0001 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Sarcosinemia monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
1Genes causadores
20Publicações indexadas
Carregando...