Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 2 é um distúrbio mitocondrial raro devido a um defeito na síntese de proteínas mitocondriais caracterizado por grave retardo de crescimento intrauterino, edema de membros neonatais e pele redundante no pescoço (hidropisia), defeitos de desenvolvimento cerebral (agenesia do corpo caloso, ventriculomegalia), braquidactilia, características faciais dismórficas com orelhas baixas, acidose láctica neonatal intratável grave com letargia, hipotonia, ausência de movimentos espontâneos e resultado fatal. Foi determinada uma atividade marcadamente diminuída do complexo I, II + III e IV no músculo e no fígado.