Síndrome Crigler-Najjar tipo 1

ORPHA:79234

Síndrome Crigler-Najjar tipo 1

A síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 (SNC1) é a forma mais grave de SNC, um distúrbio hereditário da conjugação da bilirrubina hepática, caracterizado por hiperbilirrubinemia neonatal grave não conjugada devido à ausência completa de bilirrubina glucuronosiltransferase (BGT) hepática.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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1Genes causadores

496Publicações indexadas

3Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

3 ensaios ativos

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📄 Publicações científicas

496 artigos

Último publicado: 2026 Feb

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📋

Forma da síndrome Crigler Najjar (SCN), uma doença hereditária da conjugação da bilirrubina hepática, caracterizada por hiperbilirrubinemia neonatal não conjugada grave devido à ausência completa de UDP-glucuronosiltransferase 1A1 hepática. A doença manifesta-se clinicamente com icterícia neonatal, isolada, grave e permanente com risco permanente de encefalopatia bilirrubínica.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

17sintomas

Muito frequente (7)

Ocasional (7)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Icterícia neonatal prolongadaProlonged neonatal jaundice

Muito frequente

90%

Hiperbilirrubinemia não conjugadaUnconjugated hyperbilirubinemia

Muito frequente

90%

Hiperbilirrubinemia neonatalNeonatal hyperbilirubinemia

Muito frequente

90%

Anormalidade do fígadoAbnormality of the liver

Muito frequente

90%

Hipotonia do lactenteFloppy infant

Muito frequente

90%

Kernicterus

Muito frequente

90%

Anormalidade do trato biliarBiliary tract abnormality

Muito frequente

90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Ocasional

17%

Paralisia do nervo oculomotorOculomotor nerve palsy

Ocasional

17%

Deficiência auditivaHearing impairment

Ocasional

17%

Tremor

Ocasional

17%

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Ocasional

17%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

UGT1A1

UDP-glucuronosyltransferase…

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Publicações recentes

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A Rare Case of Crigler-Najjar Syndrome Type 2.

J Nepal Health Res Counc2025 Jun 29PMID:40776513

Crigler-Najjar syndrome type 2 complicating cholecystitis in a patient with UGT1A1 gene double ho…

Front Med2025 AugPMID:40616752

Therapeutic Options for Crigler-Najjar Syndrome: A Scoping Review.

Int J Mol Sci2024 Oct 13PMID:39456788

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Pesquisas abertas

3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Gene Therapy for Crigler Najjar Syndrome Type I (AlphaCN)🟢 Recrutando

NCT06641154PHASE1, PHASE2

Efficacy and Safety of GNT0003 Following Imlifidase Pre-treatment in Severe C…🟢 Recrutando

NCT06518005PHASE2

Gene Therapy for Severe Crigler Najjar Syndrome🟢 Recrutando

NCT03466463NA

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