ORPHA:247790
Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada
Doença rara do metabolismo e transporte do ferro, caracterizado por níveis elevados de ferritina sérica, aumento do ferro sérico, aumento da saturação da transferrina e abundante deposição de ferro nos hepatócitos. A deposição cardíaca e medular de ferro tem sido descrita, apesar de não existirem anomalias no exame hematológico do sangue periférico.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Sobrecarga de ferro FT… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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