Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada

ORPHA:247790CID-10 · E83.1CID-11 · 5C64.10OMIM 615517PCDT · SUSDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Sangue / imuneHerança AD

Auditável

Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A sobrecarga de ferro FTH1-relacionada é uma doença genética muito rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no sangue e no fígado. As manifestações costumam surgir na idade adulta e são descobertas pelo aumento nos níveis de ferritina em exames laboratoriais. A condição é causada por alterações no gene FTH1 e possui herança autossômica dominante. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos para controle da sobrecarga de ferro, como o Deferasirox, através de protocolo clínico específico.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o… [9] CEAF (Componente Especializado da Assi…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.

Medicamentos

3 com registro

DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

Tem tratamento?

✓ 3 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

DEFERASIROXEXJADEDESAIRON

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

No data available

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 0%

PCDT disponível1 medicamento CEAFCID-10: E83.1

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Partes do corpo afetadas

🫃

Digestivo

1 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Aumento da concentração circulante de ferritina

Frequência: 4/4

100%prev.

Concentração hepática de ferro elevada

Obrigatório (100%)

100%prev.

Aumento do ferro sérico

Obrigatório (100%)

100%prev.

Saturação elevada da transferrina

Obrigatório (100%)

100%prev.

Início na idade adulta

Frequência: 4/4

0%prev.

Anormalidade da homeostase do cobre

Frequência: 0/4

10sintomas

Muito frequente (5)

Muito raro (4)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento da concentração circulante de ferritinaIncreased circulating ferritin concentration

Frequência: 4/4100%

Concentração hepática de ferro elevadaElevated hepatic iron concentration

Obrigatório (100%)100%

Aumento do ferro séricoIncreased serum iron

Obrigatório (100%)100%

Saturação elevada da transferrinaElevated transferrin saturation

Obrigatório (100%)100%

Início na idade adultaAdult onset

Frequência: 4/4100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa13desde 2013

Últimos 10 anos5publicações

Pico20202 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

FTH1Ferritin heavy chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Scavenging by Class A ReceptorsNeutrophil degranulation

MECANISMO DE DOENÇA

Hemochromatosis 5

A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading.

VIAS REACTOME (4)

Scavenging by Class A Receptors Golgi Associated Vesicle Biogenesis Neutrophil degranulation Iron uptake and transport

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

4592.9 TPM

Nervo tibial

3095.0 TPM

Sangue

3042.7 TPM

Pulmão

2479.3 TPM

Tecido adiposo

2441.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NCOA4999 FTL999 TFRC995 SLC40A1892 SLC11A2859 SCARA5850 COX8A797 MAP3K11797

OUTRAS DOENÇAS (2)

neurodegeneration with brain iron accumulation 9hemochromatosis type 5

HGNC:3976UniProt:P02794

Variantes genéticas (ClinVar)

25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FTH1: NM_002032.3(FTH1):c.497T>A (p.Leu166Ter) ()

🧬 FTH1: NM_004183.4(BEST1):c.698del (p.Pro233fs) ()

🧬 FTH1: FTH1, 2-BP DEL, 409TG ()

🧬 FTH1: NM_002032.3(FTH1):c.376A>C (p.Asn126His) ()

🧬 FTH1: NM_004183.4(BEST1):c.1101-491A>G ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Scavenging by Class A Receptors Golgi Associated Vesicle Biogenesis Neutrophil degranulation Iron uptake and transport

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Publicações recentes

Autoimmune Hepatitis Disguised as Iron Overload Syndrome: Diagnostic Dilemma in a Nigerian Man.

J Investig Med High Impact Case Rep2023 Jan-Dec

Ataxia-Myoclonus Syndrome in Patients with SARS-CoV-2 Infection.

Can J Neurol Sci2022 Nov

Dysmetabolic iron overload syndrome and its relationship with HFE gene mutations and with liver steatosis.

Dig Liver Dis2020 Jun

Treatment of iron overload syndrome: a general review.

Rev Assoc Med Bras (1992)2019

Iron in Health and Disease: An Update.

Indian J Pediatr2020 Jan

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações no gene FTH1, responsável por sintetizar a cadeia pesada da ferritina. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Autoimmune Hepatitis Disguised as Iron Overload Syndrome: Diagnostic Dilemma in a Nigerian Man.
J Investig Med High Impact Case Rep2023PMID 37203348
Ataxia-Myoclonus Syndrome in Patients with SARS-CoV-2 Infection.
Can J Neurol Sci2022PMID 34645540
Dysmetabolic iron overload syndrome and its relationship with HFE gene mutations and with liver steatosis.
Dig Liver Dis2020PMID 32359860
Treatment of iron overload syndrome: a general review.
Rev Assoc Med Bras (1992)2019PMID 31618341
Iron in Health and Disease: An Update.
Indian J Pediatr2020PMID 31520313
ORPHA:247790
Orphanet
OMIM OMIM:615517
OMIM
MONDO:0014225
MONDO
Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária)
PCDT · Ministério da Saúde
GARD:13472
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q32146288
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-fth1-relacionada

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