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Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada
ORPHA:247790CID-10 · E83.1CID-11 · 5C64.10OMIM 615517DOENÇA RARA

Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
No data available
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E83.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na idade adulta
Frequência: 4/4
100%prev.
Saturação elevada da transferrina
Obrigatório (100%)
100%prev.
Aumento do ferro sérico
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração hepática de ferro elevada
Obrigatório (100%)
100%prev.
Aumento da concentração circulante de ferritina
Frequência: 4/4
Herança autossômica dominante
10sintomas
Muito frequente (5)
Muito raro (4)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na idade adultaAdult onset
Frequência: 4/4100%
Saturação elevada da transferrinaElevated transferrin saturation
Obrigatório (100%)100%
Aumento do ferro séricoIncreased serum iron
Obrigatório (100%)100%
Concentração hepática de ferro elevadaElevated hepatic iron concentration
Obrigatório (100%)100%
Aumento da concentração circulante de ferritinaIncreased circulating ferritin concentration
Frequência: 4/4100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Últimos 10 anos5publicações
Pico20202 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

FTH1Ferritin heavy chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Has ferroxidase activity (PubMed:9003196). Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation (PubMed:9003196). Also plays a role in delivery of iron to cells (By similarity). Mediates iron uptake in capsule cells of the developing kidney (By similarity). Delivery to lysosomes is mediated by the cargo receptor NCOA4 for autophagic degradation and release of iron (PubM

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmLysosomeCytoplasmic vesicle, autophagosome

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Scavenging by Class A ReceptorsNeutrophil degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Hemochromatosis 5

A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
4592.9 TPM
Nervo tibial
3095.0 TPM
Sangue
3042.7 TPM
Pulmão
2479.3 TPM
Tecido adiposo
2441.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
neurodegeneration with brain iron accumulation 9hemochromatosis type 5
HGNC:3976UniProt:P02794

Variantes genéticas (ClinVar)

25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FTH1: NM_002032.3(FTH1):c.497T>A (p.Leu166Ter) ()
🧬 FTH1: NM_004183.4(BEST1):c.698del (p.Pro233fs) ()
🧬 FTH1: FTH1, 2-BP DEL, 409TG ()
🧬 FTH1: NM_002032.3(FTH1):c.376A>C (p.Asn126His) ()
🧬 FTH1: NM_004183.4(BEST1):c.1101-491A>G ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Autoimmune Hepatitis Disguised as Iron Overload Syndrome: Diagnostic Dilemma in a Nigerian Man.
    J Investig Med High Impact Case Rep· 2023· PMID 37203348recente
  2. Ataxia-Myoclonus Syndrome in Patients with SARS-CoV-2 Infection.
    Can J Neurol Sci· 2022· PMID 34645540recente
  3. Dysmetabolic iron overload syndrome and its relationship with HFE gene mutations and with liver steatosis.
    Dig Liver Dis· 2020· PMID 32359860recente
  4. Treatment of iron overload syndrome: a general review.
    Rev Assoc Med Bras (1992)· 2019· PMID 31618341recente
  5. Iron in Health and Disease: An Update.
    Indian J Pediatr· 2020· PMID 31520313recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:247790(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615517(OMIM)
  3. MONDO:0014225(MONDO)
  4. GARD:13472(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32146288(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada
Compêndio · Raras BR

Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada

ORPHA:247790 · MONDO:0014225
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
E83.1 · Doença do metabolismo do ferro
CID-11
Início
No data available
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1851316
Repurposing
3 candidatos
deferasiroxchelating agent
deferiprone
deferoxamine-mesylate
Wikidata
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