Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Has ferroxidase activity (PubMed:9003196). Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation (PubMed:9003196). Also plays a role in delivery of iron to cells (By similarity). Mediates iron uptake in capsule cells of the developing kidney (By similarity). Delivery to lysosomes is mediated by the cargo receptor NCOA4 for autophagic degradation and release of iron (PubM
CytoplasmLysosomeCytoplasmic vesicle, autophagosome
Hemochromatosis 5
A disorder of iron metabolism characterized by iron overload. Excess iron is deposited in a variety of organs leading to their failure, and resulting in serious illnesses including cirrhosis, hepatomas, diabetes, cardiomyopathy, arthritis, and hypogonadotropic hypogonadism. Severe effects of the disease usually do not appear until after decades of progressive iron loading.
Variantes genéticas (ClinVar)
25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Autoimmune Hepatitis Disguised as Iron Overload Syndrome: Diagnostic Dilemma in a Nigerian Man.
Ataxia-Myoclonus Syndrome in Patients with SARS-CoV-2 Infection.
Dysmetabolic iron overload syndrome and its relationship with HFE gene mutations and with liver steatosis.
Treatment of iron overload syndrome: a general review.
Iron in Health and Disease: An Update.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Autoimmune Hepatitis Disguised as Iron Overload Syndrome: Diagnostic Dilemma in a Nigerian Man.
- Ataxia-Myoclonus Syndrome in Patients with SARS-CoV-2 Infection.
- Dysmetabolic iron overload syndrome and its relationship with HFE gene mutations and with liver steatosis.
- Treatment of iron overload syndrome: a general review.
- Iron in Health and Disease: An Update.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:247790(Orphanet)
- OMIM OMIM:615517(OMIM)
- MONDO:0014225(MONDO)
- GARD:13472(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32146288(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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