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Pontocerebellar hypoplasia type 6 (PCH6) is a rare form of pontocerebellar hypoplasia characterized clinically at birth by hypotonia, clonus, epilepsy impaired swallowing and from infancy by progressive microencephaly, spasticity and lactic acidosis.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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