A surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos é uma condição genética rara que afeta a audição. Ela se caracteriza por uma perda auditiva do tipo neurossensorial (ou seja, decorrente de danos no ouvido interno ou no nervo auditivo) que não está associada a outros sinais ou sintomas em outros órgãos (não-sindrômica). A característica mais marcante é que a perda auditiva pode ser desencadeada ou agravada pelo uso de medicamentos da classe dos aminoglicosídeos, que são antibióticos comuns. A condição é causada por alterações no DNA mitocondrial, o material genético presente nas mitocôndrias, as organelas responsáveis pela produção de energia nas células.[1][2]

O principal sintoma é a perda auditiva induzida por aminoglicosídeos. Isso significa que, em pessoas com essa condição, o uso de antibióticos aminoglicosídeos (como gentamicina, amicacina, estreptomicina, entre outros) pode levar a uma perda auditiva súbita ou progressiva, geralmente bilateral (afetando ambos os ouvidos) e de grau variável. Em alguns casos, a perda auditiva pode ocorrer mesmo sem exposição a esses medicamentos, mas a suscetibilidade a eles é a marca registrada da doença.[1][2]

A condição é causada por variantes (mutações) em genes mitocondriais. Os genes associados a esta doença são o MT-TS1 e o TRMU. O gene MT-TS1 codifica um RNA transportador mitocondrial (tRNA) essencial para a síntese de proteínas nas mitocôndrias. O gene TRMU codifica a enzima tRNA-specific 2-thiouridylase 1, que também participa da modificação de tRNAs mitocondriais. Mutações nesses genes podem tornar as células do ouvido interno mais vulneráveis ao dano causado pelos aminoglicosídeos, levando à perda auditiva.[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na história clínica de perda auditiva, especialmente se houver relação temporal com o uso de aminoglicosídeos, e é confirmado por meio de teste genético. A análise molecular pode identificar variantes patogênicas nos genes MT-TS1 ou TRMU. Atualmente, há 290 variantes registradas no ClinVar (banco de dados público de variantes genéticas) associadas a esta condição, o que auxilia na interpretação dos resultados dos testes.[1][3][4]

Não há cura para a surdez neurossensorial mitocondrial. O manejo é focado na prevenção da exposição a aminoglicosídeos sempre que possível, e na reabilitação auditiva. Pessoas com essa condição devem evitar o uso de antibióticos aminoglicosídeos, a menos que sejam absolutamente necessários e sob supervisão médica rigorosa. Em casos de perda auditiva estabelecida, o tratamento inclui o uso de aparelhos auditivos ou implante coclear, dependendo da gravidade. O aconselhamento genético é recomendado para os pacientes e suas famílias.[1][3]

O prognóstico varia conforme o grau de perda auditiva e a exposição a aminoglicosídeos. Com a prevenção adequada e o uso de dispositivos de amplificação sonora, muitas pessoas conseguem manter uma boa qualidade de vida e comunicação. A perda auditiva, uma vez instalada, é geralmente irreversível, mas não afeta a expectativa de vida.[1][3]