Introdução
O que você precisa saber de cara
Surdez neurossensorial hereditária, não associada a outras síndromes, causada por mutações nos genes MT-TS1 ou TRMU. Caracteriza-se por perda auditiva progressiva e suscetibilidade à surdez induzida por antibióticos aminoglicosídeos.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu), and tRNA(Gln) at the wobble position. ATP is required to activate the C2 atom of the wobble base
Mitochondrion
Deafness, aminoglycoside-induced
A form of sensorineural deafness characterized by moderate-to-profound hearing loss and mitochondrial inheritance. It is induced by exposure to aminoglycosides.
Variantes genéticas (ClinVar)
290 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The contribution of the mitochondrial COI/tRNA(Ser(UCN)) gene mutations to non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss in Polish patients.
C1494T mitochondrial DNA mutation, hearing loss, and aminoglycosides antibiotics.
A maternal hereditary deafness pedigree of the A1555G mitochondrial mutation, causing aminoglycoside ototoxicity predisposition.
Molecular and clinical characterisation of three Spanish families with maternally inherited non-syndromic hearing loss caused by the 1494C->T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene.
Mutational analysis of the mitochondrial 12S rRNA gene in Chinese pediatric subjects with aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The contribution of the mitochondrial COI/tRNA(Ser(UCN)) gene mutations to non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss in Polish patients.
- C1494T mitochondrial DNA mutation, hearing loss, and aminoglycosides antibiotics.
- A maternal hereditary deafness pedigree of the A1555G mitochondrial mutation, causing aminoglycoside ototoxicity predisposition.
- Molecular and clinical characterisation of three Spanish families with maternally inherited non-syndromic hearing loss caused by the 1494C->T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene.
- Mutational analysis of the mitochondrial 12S rRNA gene in Chinese pediatric subjects with aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:168609(Orphanet)
- OMIM OMIM:580000(OMIM)
- MONDO:0010799(MONDO)
- GARD:18161(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782752(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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