Ácido vanilmandélico, chamado também ácido vanililmandélico,, ácido 3-metoxi-4-hidroximandélico ou ácido hidroxi(4-hidroxi-3-metoxi-fenil)acético, é um ácido fenólico, um intermediário químico na síntese de aromas artificiais de baunilha (vanilina) e é um metabólito terminal das catecolaminas. É produzido através de metabólitos intermediários.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara que afeta a produção de catecolaminas, manifestando-se com tremor, parada cardiorrespiratória, hipotensão ortostática e alterações neurológicas como coreoatetose e blefaroespasmo. Pode cursar com distúrbios do sono e comportamentais.
Tem tratamento?
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 48 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 95 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters
Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle lumenCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule lumenSecretedCytoplasmic vesicle, secretory vesicle membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule membrane
Orthostatic hypotension 1
A form of orthostatic hypotension due to congenital dopamine beta-hydroxylase deficiency. Orthostatic hypotension, also known as postural hypotension, is a finding defined as a 20-mm Hg decrease in systolic pressure or a 10-mm Hg decrease in diastolic pressure occurring 3 minutes after a person has risen from supine to standing. Symptoms include dizziness, blurred vision, and sometimes syncope. ORTHYP1 is an autosomal recessive condition apparent from infancy or early childhood and characterized by low plasma and urinary levels of norepinephrine and epinephrine, and episodic hypoglycemia.
Catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine and L-5-hydroxytryptophan to serotonin
Aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency
An inborn error in neurotransmitter metabolism that leads to combined serotonin and catecholamine deficiency. It causes developmental and psychomotor delay, poor feeding, lethargy, ptosis, intermittent hypothermia, gastrointestinal disturbances. The onset is early in infancy and inheritance is autosomal recessive.
Medicamentos e terapias
Mecanismo: DDC exogenous gene
Mecanismo: Acetylcholinesterase inhibitor
Mecanismo: Adrenergic receptor alpha-1 agonist
Mecanismo: Adrenergic receptor alpha-2 agonist
Mecanismo: Soluble guanylate cyclase activator
Mecanismo: Beta-1 adrenergic receptor antagonist
Mecanismo: Adrenergic receptor beta agonist
Mecanismo: Muscarinic acetylcholine receptor M1 antagonist
Mecanismo: Serotonin 3a (5-HT3a) receptor antagonist
Variantes genéticas (ClinVar)
200 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Alteração da síntese de catecolaminas
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:309830(Orphanet)
- MONDO:0017759(MONDO)
- GARD:21351(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787335(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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