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Alteração da síntese de catecolaminas
ORPHA:309830CID-11 · 5C59.00DOENÇA RARA

Ácido vanilmandélico, chamado também ácido vanililmandélico,, ácido 3-metoxi-4-hidroximandélico ou ácido hidroxi(4-hidroxi-3-metoxi-fenil)acético, é um ácido fenólico, um intermediário químico na síntese de aromas artificiais de baunilha (vanilina) e é um metabólito terminal das catecolaminas. É produzido através de metabólitos intermediários.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara que afeta a produção de catecolaminas, manifestando-se com tremor, parada cardiorrespiratória, hipotensão ortostática e alterações neurológicas como coreoatetose e blefaroespasmo. Pode cursar com distúrbios do sono e comportamentais.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1984 May-Jun
Medicamentos
9 registrados
ELADOCAGENE EXUPARVOVEC, EDROPHONIUM, PHENYLEPHRINE

Tem tratamento?

9 medicamentos registrados
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ELADOCAGENE EXUPARVOVECEDROPHONIUMPHENYLEPHRINECLONIDINENITROPRUSSIDEPROPRANOLOLISOPROTERENOLATROPINEMETOCLOPRAMIDE
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
11 sintomas
📏
Crescimento
7 sintomas
💪
Músculos
6 sintomas
🫃
Digestivo
5 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
😀
Face
3 sintomas

+ 48 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Tremor de membro
Parada cardiorrespiratória
Hipotensão ortostática
Concentração elevada de ácido diidroxifenilacético circulante
Anormalidade do sono
Concentração diminuída de ácido 5-hidroxiindolacético no LCR
95sintomas
Sem dados (95)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 95 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Tremor de membroLimb tremor
Parada cardiorrespiratóriaCardiorespiratory arrest
Hipotensão ortostáticaOrthostatic hypotension
Concentração elevada de ácido diidroxifenilacético circulanteElevated circulating dihydroxyphenylacetic acid concentration
Anormalidade do sonoSleep abnormality

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa42desde 1984
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19841 papers
Linha do tempo
19902000201020201984Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

DBHDopamine beta-hydroxylaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle lumenCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule lumenSecretedCytoplasmic vesicle, secretory vesicle membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Catecholamine biosynthesis
MECANISMO DE DOENÇA

Orthostatic hypotension 1

A form of orthostatic hypotension due to congenital dopamine beta-hydroxylase deficiency. Orthostatic hypotension, also known as postural hypotension, is a finding defined as a 20-mm Hg decrease in systolic pressure or a 10-mm Hg decrease in diastolic pressure occurring 3 minutes after a person has risen from supine to standing. Symptoms include dizziness, blurred vision, and sometimes syncope. ORTHYP1 is an autosomal recessive condition apparent from infancy or early childhood and characterized by low plasma and urinary levels of norepinephrine and epinephrine, and episodic hypoglycemia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fígado
23.6 TPM
Glândula adrenal
2.9 TPM
Pituitária
2.6 TPM
Córtex cerebral
2.5 TPM
Nervo tibial
2.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
orthostatic hypotension 1
HGNC:2689UniProt:P09172
DDCAromatic-L-amino-acid decarboxylaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine and L-5-hydroxytryptophan to serotonin

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Serotonin and melatonin biosynthesisCatecholamine biosynthesis
MECANISMO DE DOENÇA

Aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency

An inborn error in neurotransmitter metabolism that leads to combined serotonin and catecholamine deficiency. It causes developmental and psychomotor delay, poor feeding, lethargy, ptosis, intermittent hypothermia, gastrointestinal disturbances. The onset is early in infancy and inheritance is autosomal recessive.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Rim - Córtex
38.2 TPM
Intestino delgado
36.5 TPM
Cólon transverso
19.2 TPM
Rim - Medula
13.9 TPM
Fígado
13.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
HGNC:2719UniProt:P20711

Medicamentos e terapias

ELADOCAGENE EXUPARVOVECPhase 2

Mecanismo: DDC exogenous gene

EDROPHONIUMPhase 1

Mecanismo: Acetylcholinesterase inhibitor

PHENYLEPHRINEPhase 1

Mecanismo: Adrenergic receptor alpha-1 agonist

CLONIDINEPhase 1

Mecanismo: Adrenergic receptor alpha-2 agonist

NITROPRUSSIDEPhase 1

Mecanismo: Soluble guanylate cyclase activator

PROPRANOLOLPhase 1

Mecanismo: Beta-1 adrenergic receptor antagonist

ISOPROTERENOLPhase 1

Mecanismo: Adrenergic receptor beta agonist

ATROPINEPhase 1

Mecanismo: Muscarinic acetylcholine receptor M1 antagonist

METOCLOPRAMIDEPhase 1

Mecanismo: Serotonin 3a (5-HT3a) receptor antagonist

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

200 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DBH: NM_000787.4(DBH):c.223C>T (p.Gln75Ter) ()
🧬 DBH: GRCh37/hg19 9q33.2-34.3(chr9:124095694-141020389)x3 ()
🧬 DBH: NM_000787.4(DBH):c.1192-1G>A ()
🧬 DBH: GRCh38/hg38 9q34.13-34.3(chr9:137552409-137879159) ()
🧬 DBH: GRCh38/hg38 9q34.13-34.3(chr9:137552082-137728529) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
1Fase 18
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 9 medicamentos · 0 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Alteração da síntese de catecolaminas

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Disorder of catecholamine synthesis in early ontogeny and hypophyseal-adrenal cortical function in adult rats].
    Ontogenez· 1984· PMID 6739038recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:309830(Orphanet)
  2. MONDO:0017759(MONDO)
  3. GARD:21351(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55787335(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Alteração da síntese de catecolaminas
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Alteração da síntese de catecolaminas

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