Xantinúria tipo I

Distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela deficiência isolada de xantina desidrogenase, causando hiperxantinemia com ácido úrico baixo ou ausente e xantinúria, levando a urolitíase, hematúria, cólica renal e infecções do trato urinário, enquanto alguns pacientes são assintomáticos e outros sofrem de insuficiência renal. Manifestações menos comuns incluem artropatia, miopatia e úlcera duodenal.