Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Hiperoxalúria primária tipo 2
ORPHA:93599

Hiperoxalúria primária tipo 2

A hiperoxalúria primária (HP) tipo 2 é um distúrbio raro do metabolismo do glioxilato causado pela deficiência da enzima glioxilato redutase/hidropiruvato redutase (GR/HPR), caracterizada por início na infância com manifestações clínicas que incluem nefrolitíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal em estágio terminal com subsequente oxalose sistêmica.

1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Hiperoxalúria primária… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
8Ensaios ativos
Carregando...