Hiperoxalúria primária tipo 2
A hiperoxalúria primária (HP) tipo 2 é um distúrbio raro do metabolismo do glioxilato causado pela deficiência da enzima glioxilato redutase/hidropiruvato redutase (GR/HPR), caracterizada por início na infância com manifestações clínicas que incluem nefrolitíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal em estágio terminal com subsequente oxalose sistêmica.