ORPHA:939
Acidúria 3-hidroxiisobutírica
3 A acidúria hidroxiisobutírica é caracterizada por episódios cetoacidóticos, anomalias cerebrais e dismorfismo facial. É uma acidúria orgânica que envolve o metabolismo da valina. Treze casos foram descritos na literatura até o momento. A transmissão é considerada autossômica recessiva.
<1 / 1 000 000
Agente Acidúria 3-hidroxiisob… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
13 casos documentados
17Publicações indexadas
Carregando...