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Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase
ORPHA:33574

Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase

Distúrbio caracterizado principalmente por anemia hemolítica (geralmente bastante leve), mas também foi relatada a presença de sintomas neurológicos.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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10 casos documentados
1Genes causadores
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