Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina quinase

Erro congênito raro do metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente com níveis aumentados de S-adenosilmetionina e S-adenosil-homocisteína que se manifesta com encefalopatia, atraso global grave no desenvolvimento, disfunção hepática leve a grave, hipotonia e dismorfismo facial (o mais significativo é protuberância frontal, macrocefalia, hipertelorismo e ponte nasal deprimida). Podem estar associadas crises epilépticas, hipoglicemia e/ou defeitos cardíacos (estenose pulmonar, comunicação interatrial e/ou ventricular, coarctação da aorta). O quadro clínico pode variar desde sintomas neurológicos apenas até envolvimento de múltiplos órgãos.