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Déficit de colipase pancreática
ORPHA:309108CID-10 · K90.3CID-11 · 5C62DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sangue / imuneInício infânciaHerança AR

Enzimas pancreáticas, também conhecidas como pancreases, pancrelipases ou pancreatinas, são misturas comerciais de amilase, lipase, protease e lactase obtidas de suínos. Os componentes são enzimas digestivas semelhantes àquelas normalmente produzidas pelo pâncreas humano. Elas auxiliam na digestão de gorduras, amidos e proteínas. São utilizadas para tratar a síndrome de má absorção decorrente de certas insuficiências pancreáticas. Esses problemas pancreáticos podem ser causados por fibrose cística, remoção cirúrgica do pâncreas, pancreatite de longa data, câncer de pâncreas ou MODY 5, entre outros. A preparação é administrada por via oral.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 28/09/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

O déficit de colipase pancreática (conhecido internacionalmente como Pancreatic colipase deficiency) é uma condição clínica extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas (<1 / 1 000 000). A doença apresenta padrão de herança autossômica recessiva e sua idade de início típica ocorre na infância (Infancy). Na classificação internacional, está associada ao código CID-10 K90.3 e ao identificador MONDO:0017711.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas característicos documentados para esta condição incluem manifestações gastrointestinais e nutricionais decorrentes da má absorção de gordura, tais como esteatorreia, diarreia crônica e insuficiência pancreática exócrina.[1][2]

Em consequência do quadro absortivo, podem ocorrer atraso de crescimento e anemia megaloblástica. Adicionalmente, observa-se a ocorrência de colelitíase associada ao espectro clínico da condição.[1][2]

Causas genéticas

A condição possui herança autossômica recessiva. Não há genes com símbolo ou mecanismo funcional especificamente associados nos registros disponíveis atualmente para este perfil clínico.[1][3]

Diagnóstico

A avaliação diagnóstica para quadros clínicos relacionados conta com um painel de 336 testes genéticos catalogados nos registros de referência, sem registros de variantes específicas reportadas no ClinVar até o momento.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O déficit de colipase pancreática é uma condição genética extremamente rara que surge na infância e afeta a digestão adequada das gorduras dos alimentos. A família costuma perceber fezes gordurosas (esteatorreia), episódios persistentes de diarreia crônica e sinais de anemia megaloblástica. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado e o acompanhamento das crianças acometidas acontecem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Enzimas pancreáticas, também conhecidas como pancreases, pancrelipases ou pancreatinas, são misturas comerciais de amilase, lipase, protease e lactase obtidas de suínos. Os componentes são enzimas digestivas semelhantes àquelas normalmente produzidas pelo pâncreas humano. Elas auxiliam na digestão de gorduras, amidos e proteínas. São utilizadas para tratar a síndrome de má absorção decorrente de certas insuficiências pancreáticas. Esses problemas pancreáticos podem ser causados por fibrose cística, remoção cirúrgica do pâncreas, pancreatite de longa data, câncer de pâncreas ou MODY 5, entre outros. A preparação é administrada por via oral.

Publicações científicas
86 artigos
Último publicado: 2020

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: K90.3
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anemia megaloblástica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Esteatorreia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Insuficiência pancreática exócrina
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Diarreia crônica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Má absorção de gordura
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Colelitíase
Ocasional (29-5%)
7sintomas
Muito frequente (5)
Ocasional (1)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anemia megaloblásticaMegaloblastic anemia
Muito frequente (99-80%)90%
EsteatorreiaSteatorrhea
Muito frequente (99-80%)90%
Insuficiência pancreática exócrinaExocrine pancreatic insufficiency
Muito frequente (99-80%)90%
Diarreia crônicaChronic diarrhea
Muito frequente (99-80%)90%
Má absorção de gorduraFat malabsorption
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico86PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Dissecting the Interaction Deficiency of a Cartilaginous Fish Digestive Lipase with Pancreatic Colipase: Biochemical and Structural Insights.

BioMed research international2020

A full-length cDNA encoding digestive lipase (SmDL) was cloned from the pancreas of the smooth-hound (Mustelus mustelus). The obtained cDNA was 1350 bp long encoding 451 amino acids. The deduced amino acid sequence has high similarity with known pancreatic lipases. Catalytic triad and disulphide bond positions are also conserved. According to the established phylogeny, the SmDL was grouped with those of tuna and Sparidae lipases into one fish digestive lipase cluster. The recently purified enzyme shows no dependence for bile salts and colipase. For this, the residue-level interactions between lipase-colipase are yet to be clearly understood. The structural model of the SmDL was built, and several dissimilarities were noticed when analyzing the SmDL amino acids corresponding to those involved in HPL binding to colipase. Interestingly, the C-terminal domain of SmDL which holds the colipase shows a significant role for colipase interaction. This is apt to prevent the interaction between fish lipase and the pancreatic colipase which and can provide more explanation on the fact that the classical colipase is unable to activate the SmDL.

#2

Biochemical characterization, cloning and molecular modeling of a digestive lipase from red seabream (Pagrus major): Structural explanation of the interaction deficiency with colipase and lipidic interface.

Engineering in life sciences2017 Jun

Red seabream digestive lipase (RsDL) was purified from fresh pyloric caeca. Pure RsDL has an apparent molecular mass of 50 kDa. The RsDL is more active on short-chain triacylglycerols (TC4), and enzymatic activity decreases when medium (TC8) or long-chain (olive oil) triacylglycerols were used as substrates. The specific activities of RsDL are very weak as compared to those obtained with classical pancreatic lipases. No colipase was detected in the red seabream pyloric caeca. Furthermore, the RsDL was not activated by a mammal colipase. Similar results were reported for annular seabream lipase. In order to explain structurally the discrepancies between sparidae and mammal lipases, genes encoding mature RsDL and five other lipases from sparidae fish species were cloned and sequenced. Phylogenetic studies indicated the closest homology of sparidae lipases to bird pancreatic ones. Structural models were built for annular seabream and RsDL under their closed and open forms using mammal pancreatic lipases as templates. Several differences were noticed when analyzing the amino acids corresponding to those involved in HPL binding to colipase. This is likely to prevent interaction between the fish lipase and the mammalian colipase and may explain the fact that mammalian colipase is not effective in activating sparidae lipases. In addition, several hydrophobic residues, playing a key role in anchoring pancreatic lipase onto the lipid interface, are replaced by polar residues in fish lipases. This might explain the reason why the latter enzymes display weak activity levels when compared to mammalian pancreatic lipases.

Publicações recentes

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É uma doença genética rara caracterizada pelo comprometimento na digestão de lipídios devido à falta ou disfunção do cofator colipase no pâncreas. Ela tem início na infância e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:17402
    GARD (NIH)
  3. Q56014027
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Déficit de colipase pancreática. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-de-colipase-pancreatica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Déficit de colipase pancreática

ORPHA:309108 · MONDO:0017711
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
K90.3 · Esteatorréia pancreática
CID-11
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268241
Wikidata

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara