Enzimas pancreáticas, também conhecidas como pancreases, pancrelipases ou pancreatinas, são misturas comerciais de amilase, lipase, protease e lactase obtidas de suínos. Os componentes são enzimas digestivas semelhantes àquelas normalmente produzidas pelo pâncreas humano. Elas auxiliam na digestão de gorduras, amidos e proteínas. São utilizadas para tratar a síndrome de má absorção decorrente de certas insuficiências pancreáticas. Esses problemas pancreáticos podem ser causados por fibrose cística, remoção cirúrgica do pâncreas, pancreatite de longa data, câncer de pâncreas ou MODY 5, entre outros. A preparação é administrada por via oral.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O déficit de colipase pancreática (conhecido internacionalmente como Pancreatic colipase deficiency) é uma condição clínica extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas (<1 / 1 000 000). A doença apresenta padrão de herança autossômica recessiva e sua idade de início típica ocorre na infância (Infancy). Na classificação internacional, está associada ao código CID-10 K90.3 e ao identificador MONDO:0017711.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas característicos documentados para esta condição incluem manifestações gastrointestinais e nutricionais decorrentes da má absorção de gordura, tais como esteatorreia, diarreia crônica e insuficiência pancreática exócrina.[1][2]
Em consequência do quadro absortivo, podem ocorrer atraso de crescimento e anemia megaloblástica. Adicionalmente, observa-se a ocorrência de colelitíase associada ao espectro clínico da condição.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O déficit de colipase pancreática é uma condição genética extremamente rara que surge na infância e afeta a digestão adequada das gorduras dos alimentos. A família costuma perceber fezes gordurosas (esteatorreia), episódios persistentes de diarreia crônica e sinais de anemia megaloblástica. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado e o acompanhamento das crianças acometidas acontecem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.
Enzimas pancreáticas, também conhecidas como pancreases, pancrelipases ou pancreatinas, são misturas comerciais de amilase, lipase, protease e lactase obtidas de suínos. Os componentes são enzimas digestivas semelhantes àquelas normalmente produzidas pelo pâncreas humano. Elas auxiliam na digestão de gorduras, amidos e proteínas. São utilizadas para tratar a síndrome de má absorção decorrente de certas insuficiências pancreáticas. Esses problemas pancreáticos podem ser causados por fibrose cística, remoção cirúrgica do pâncreas, pancreatite de longa data, câncer de pâncreas ou MODY 5, entre outros. A preparação é administrada por via oral.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit de colipase pancreática
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Dissecting the Interaction Deficiency of a Cartilaginous Fish Digestive Lipase with Pancreatic Colipase: Biochemical and Structural Insights.
A full-length cDNA encoding digestive lipase (SmDL) was cloned from the pancreas of the smooth-hound (Mustelus mustelus). The obtained cDNA was 1350 bp long encoding 451 amino acids. The deduced amino acid sequence has high similarity with known pancreatic lipases. Catalytic triad and disulphide bond positions are also conserved. According to the established phylogeny, the SmDL was grouped with those of tuna and Sparidae lipases into one fish digestive lipase cluster. The recently purified enzyme shows no dependence for bile salts and colipase. For this, the residue-level interactions between lipase-colipase are yet to be clearly understood. The structural model of the SmDL was built, and several dissimilarities were noticed when analyzing the SmDL amino acids corresponding to those involved in HPL binding to colipase. Interestingly, the C-terminal domain of SmDL which holds the colipase shows a significant role for colipase interaction. This is apt to prevent the interaction between fish lipase and the pancreatic colipase which and can provide more explanation on the fact that the classical colipase is unable to activate the SmDL.
Biochemical characterization, cloning and molecular modeling of a digestive lipase from red seabream (Pagrus major): Structural explanation of the interaction deficiency with colipase and lipidic interface.
Red seabream digestive lipase (RsDL) was purified from fresh pyloric caeca. Pure RsDL has an apparent molecular mass of 50 kDa. The RsDL is more active on short-chain triacylglycerols (TC4), and enzymatic activity decreases when medium (TC8) or long-chain (olive oil) triacylglycerols were used as substrates. The specific activities of RsDL are very weak as compared to those obtained with classical pancreatic lipases. No colipase was detected in the red seabream pyloric caeca. Furthermore, the RsDL was not activated by a mammal colipase. Similar results were reported for annular seabream lipase. In order to explain structurally the discrepancies between sparidae and mammal lipases, genes encoding mature RsDL and five other lipases from sparidae fish species were cloned and sequenced. Phylogenetic studies indicated the closest homology of sparidae lipases to bird pancreatic ones. Structural models were built for annular seabream and RsDL under their closed and open forms using mammal pancreatic lipases as templates. Several differences were noticed when analyzing the amino acids corresponding to those involved in HPL binding to colipase. This is likely to prevent interaction between the fish lipase and the mammalian colipase and may explain the fact that mammalian colipase is not effective in activating sparidae lipases. In addition, several hydrophobic residues, playing a key role in anchoring pancreatic lipase onto the lipid interface, are replaced by polar residues in fish lipases. This might explain the reason why the latter enzymes display weak activity levels when compared to mammalian pancreatic lipases.
Publicações recentes
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Dissecting the Interaction Deficiency of a Cartilaginous Fish Digestive Lipase with Pancreatic Colipase: Biochemical and Structural Insights.
BioMed research internationalBiochemical characterization, cloning and molecular modeling of a digestive lipase from red seabream (Pagrus major): Structural explanation of the interaction deficiency with colipase and lipidic interface.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada pelo comprometimento na digestão de lipídios devido à falta ou disfunção do cofator colipase no pâncreas. Ela tem início na infância e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Déficit de colipase pancreática. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-de-colipase-pancreatica
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Déficit de colipase pancreática
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata