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Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44
ORPHA:352563CID-10 · E88.8CID-11 · 5C53.2YOMIM 615395DOENÇA RARA
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MuscularInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoCOXPD16

A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44 é uma doença genética mitocondrial muito rara que prejudica a produção de energia nas células. Ela se manifesta tipicamente logo nos primeiros meses de vida, provocando espessamento no músculo do coração, aumento de gordura no fígado e fraqueza muscular com cansaço excessivo. O diagnóstico pode ser estabelecido por exames clínicos detalhados e confirmado pelo teste genético que busca variantes no gene MRPL44. Embora a doença não conte com um PCDT ou remédio específico dispensado pelo SUS, o suporte aos sintomas deve ser realizado pela rede especializada de atenção à saúde.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Cardiomiopatia hipertrófica
Frequência: 2/2
100%prev.
Esteatose hepática microvesicular
Frequência: 2/2
100%prev.
Início na infância
Frequência: 2/2
50%prev.
Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante
Muito frequente (~50%)
50%prev.
Aumento da concentração circulante de lactato
Muito frequente (~50%)
50%prev.
Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante
Muito frequente (~50%)
9sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (5)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cardiomiopatia hipertróficaHypertrophic cardiomyopathy
Frequência: 2/2100%
Esteatose hepática microvesicularMicrovesicular hepatic steatosis
Frequência: 2/2100%
Início na infânciaInfantile onset
Frequência: 2/2100%
Concentração elevada de alanina aminotransferase circulanteElevated circulating alanine aminotransferase concentration
Muito frequente (~50%)50%
Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration
Muito frequente (~50%)50%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
MRPL44
MRPL44Large ribosomal subunit protein mL44Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (4)
Mitochondrial translation terminationMitochondrial ribosome-associated quality controlMitochondrial translation initiationMitochondrial translation elongation
MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 16

An autosomal recessive, mitochondrial disorder characterized by hypertrophic cardiomyopathy, liver steatosis, and decreased levels of mitochondrial complexes I and IV in heart and skeletal muscle.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
97.8 TPM
Fibroblastos
53.7 TPM
Glândula adrenal
43.9 TPM
Testículo
36.5 TPM
Baço
32.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
HGNC:16650UniProt:Q9H9J2

Variantes genéticas (ClinVar)

48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MRPL44: GRCh37/hg19 2q33.3-37.3(chr2:206965837-242783384)x3 ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.1A>C (p.Met1Leu) ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.180-11T>G ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.950C>T (p.Ser317Phe) ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.859G>C (p.Glu287Gln) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.

3
3
1
Patogênica (42.9%)
VUS (42.9%)
Benigna (14.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.233G>A (p.Arg78Gln) [Likely pathogenic]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.481_484delinsTC (p.Thr161fs) [Pathogenic]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.467T>G (p.Leu156Arg) [Pathogenic/Likely pathogenic]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.467T>C (p.Leu156Pro) [Uncertain significance]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.791C>G (p.Thr264Ser) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.

Molecular genetics and metabolism2021 Aug

Cardiac dysfunction is a common phenotypic manifestation of primary mitochondrial disease with multiple nuclear and mitochondrial DNA pathogenic variants as a cause, including disorders of mitochondrial translation. To date, five patients have been described with pathogenic variants in MRPL44, encoding the ml44 protein which is part of the large subunit of the mitochondrial ribosome (mitoribosome). Three presented as infants with hypertrophic cardiomyopathy, mild lactic acidosis, and easy fatigue and muscle weakness, whereas two presented in adolescence with myopathy and neurological symptoms. We describe two infants who presented with cardiomyopathy from the neonatal period, failure to thrive, hypoglycemia and in one infant lactic acidosis. A decompensation of the cardiac function in the first year resulted in demise. Exome sequencing identified compound heterozygous variants in the MRPL44 gene including the known pathogenic variant c.467 T > G and two novel pathogenic variants. We document a combined respiratory chain enzyme deficiency with emphasis on complex I and IV, affecting heart muscle tissue more than skeletal muscle or fibroblasts. We show this to be caused by reduced mitochondrial DNA encoded protein synthesis affecting all subunits, and resulting in dysfunction of complex I and IV assembly. The degree of oxidative phosphorylation dysfunction correlated with the impairment of mitochondrial protein synthesis due to different pathogenic variants. These functional studies allow for improved understanding of the pathogenesis of MRPL44-associated mitochondrial disorder.

Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene MRPL44. Essas alterações genéticas impedem a síntese correta da proteína mL44, gerando falhas na tradução mitocondrial e na respiração celular.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:352563
    Orphanet
  2. GARD:12892
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-hipertrofica-da-infancia-por-deficit-de-mrpl44

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44

ORPHA:352563 · MONDO:0014162
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4749946
Repurposing
1 candidato
dexrazoxane — chelating agent|topoisomerase inhibitor

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Rara