A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Component of the 39S subunit of mitochondrial ribosome (PubMed:23315540). May have a function in the assembly/stability of nascent mitochondrial polypeptides exiting the ribosome (PubMed:23315540)
MitochondrionMitochondrion matrix
Combined oxidative phosphorylation deficiency 16
An autosomal recessive, mitochondrial disorder characterized by hypertrophic cardiomyopathy, liver steatosis, and decreased levels of mitochondrial complexes I and IV in heart and skeletal muscle.
Variantes genéticas (ClinVar)
48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:352563(Orphanet)
- OMIM OMIM:615395(OMIM)
- MONDO:0014162(MONDO)
- GARD:12892(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar