Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44
ORPHA:352563CID-10 · E88.8CID-11 · 5C53.2YOMIM 615395DOENÇA RARA

A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Cardiomiopatia hipertrófica
Frequência: 2/2
100%prev.
Esteatose hepática microvesicular
Frequência: 2/2
100%prev.
Início na infância
Frequência: 2/2
50%prev.
Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante
Muito frequente (~50%)
50%prev.
Aumento da concentração circulante de lactato
Muito frequente (~50%)
50%prev.
Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante
Muito frequente (~50%)
9sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (5)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cardiomiopatia hipertróficaHypertrophic cardiomyopathy
Frequência: 2/2100%
Esteatose hepática microvesicularMicrovesicular hepatic steatosis
Frequência: 2/2100%
Início na infânciaInfantile onset
Frequência: 2/2100%
Concentração elevada de alanina aminotransferase circulanteElevated circulating alanine aminotransferase concentration
Muito frequente (~50%)50%
Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration
Muito frequente (~50%)50%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

MRPL44Large ribosomal subunit protein mL44Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Component of the 39S subunit of mitochondrial ribosome (PubMed:23315540). May have a function in the assembly/stability of nascent mitochondrial polypeptides exiting the ribosome (PubMed:23315540)

LOCALIZAÇÃO

MitochondrionMitochondrion matrix

VIAS BIOLÓGICAS (4)
Mitochondrial translation terminationMitochondrial ribosome-associated quality controlMitochondrial translation initiationMitochondrial translation elongation
MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 16

An autosomal recessive, mitochondrial disorder characterized by hypertrophic cardiomyopathy, liver steatosis, and decreased levels of mitochondrial complexes I and IV in heart and skeletal muscle.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
97.8 TPM
Fibroblastos
53.7 TPM
Glândula adrenal
43.9 TPM
Testículo
36.5 TPM
Baço
32.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
HGNC:16650UniProt:Q9H9J2

Variantes genéticas (ClinVar)

48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MRPL44: GRCh37/hg19 2q33.3-37.3(chr2:206965837-242783384)x3 ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.1A>C (p.Met1Leu) ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.180-11T>G ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.950C>T (p.Ser317Phe) ()
🧬 MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.859G>C (p.Glu287Gln) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.

3
3
1
Patogênica (42.9%)
VUS (42.9%)
Benigna (14.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.233G>A (p.Arg78Gln) [Likely pathogenic]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.481_484delinsTC (p.Thr161fs) [Pathogenic]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.467T>G (p.Leu156Arg) [Pathogenic/Likely pathogenic]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.467T>C (p.Leu156Pro) [Uncertain significance]
MRPL44: NM_022915.5(MRPL44):c.791C>G (p.Thr264Ser) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.

Molecular genetics and metabolism2021 Aug

Cardiac dysfunction is a common phenotypic manifestation of primary mitochondrial disease with multiple nuclear and mitochondrial DNA pathogenic variants as a cause, including disorders of mitochondrial translation. To date, five patients have been described with pathogenic variants in MRPL44, encoding the ml44 protein which is part of the large subunit of the mitochondrial ribosome (mitoribosome). Three presented as infants with hypertrophic cardiomyopathy, mild lactic acidosis, and easy fatigue and muscle weakness, whereas two presented in adolescence with myopathy and neurological symptoms. We describe two infants who presented with cardiomyopathy from the neonatal period, failure to thrive, hypoglycemia and in one infant lactic acidosis. A decompensation of the cardiac function in the first year resulted in demise. Exome sequencing identified compound heterozygous variants in the MRPL44 gene including the known pathogenic variant c.467 T > G and two novel pathogenic variants. We document a combined respiratory chain enzyme deficiency with emphasis on complex I and IV, affecting heart muscle tissue more than skeletal muscle or fibroblasts. We show this to be caused by reduced mitochondrial DNA encoded protein synthesis affecting all subunits, and resulting in dysfunction of complex I and IV assembly. The degree of oxidative phosphorylation dysfunction correlated with the impairment of mitochondrial protein synthesis due to different pathogenic variants. These functional studies allow for improved understanding of the pathogenesis of MRPL44-associated mitochondrial disorder.

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
    Molecular genetics and metabolism· 2021· PMID 34140213mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:352563(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615395(OMIM)
  3. MONDO:0014162(MONDO)
  4. GARD:12892(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44

ORPHA:352563 · MONDO:0014162
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4749946
Repurposing
1 candidato
dexrazoxanechelating agent|topoisomerase inhibitor
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades