Esta é uma doença genética mitocondrial raríssima que causa uma falha súbita e grave no funcionamento do fígado de bebês logo nos primeiros meses de vida. A família costuma notar a pele e os olhos do bebê amarelados (icterícia), vômitos frequentes, barriga inchada e irritabilidade intensa. A alteração ocorre no gene TRMU, prejudicando a produção normal de energia celular nas mitocôndrias. Embora seja um quadro crítico que exige suporte hospitalar imediato, a falência do fígado pode ser passageira naqueles bebês que superam a fase aguda. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo a criança ser atendida na rede de alta complexidade do SUS.

A insuficiência hepática aguda em bebês, causada por um problema na produção de proteínas do DNA mitocondrial, é uma deficiência muito rara da cadeia respiratória mitocondrial, descrita em menos de 10 bebês, principalmente de origem do Oriente Médio. Ela é caracterizada clinicamente por uma falha grave e passageira do fígado que, no entanto, coloca a vida em risco, com aumento das enzimas do fígado, icterícia (pele e olhos amarelados), vômitos, problemas de coagulação, bilirrubina alta no sangue e ácido lático elevado no sangue.